遗传性非息肉病性结直肠癌分子诊断标准的多维度解析与临床应用

一、引言

1.1研究背景与意义

遗传性非息肉病性结直肠癌（HereditaryNonpolyposisColorectalCancer，HNPCC），又称林奇综合征（LynchSyndrome），是一种常染色体显性遗传的恶性肿瘤综合征，约占所有结直肠癌的1%-5%。其发病与错配修复基因（MMR）种系突变密切相关，包括hMSH2、hMLH1、hMSH6和hPMS2等基因。这些基因突变导致DNA错配修复功能缺陷，使得基因组微卫星序列不稳定，进而引发肿瘤的发生。

HNPCC具有独特的临床特征。患者发病年龄