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文档摘要

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家族性巨颌症：临床诊断、治疗策略与典型病例深度剖析

一、引言

1.1研究背景与意义

家族性巨颌症，作为一种极为罕见的常染色体显性遗传病，发病率极低，目前尚无明确的流行病学资料来准确统计其患病率。其遗传特性使得疾病在家族中呈现聚集性发作，给家族成员带来沉重的心理和经济负担。这种疾病主要表现为下颌骨以及生殖器官等部位的异常扩张，患者自出生后，下颌骨和犬齿后面的上颌骨增长速度就显著快于正常人。随着年龄的增长，下颌骨不断生长、变大，不仅导致面部严重畸形，还会对牙颌系统的发育产生严重影响，出现牙列不整、咬合不良等问题，进而影响患者的咀嚼、吞咽和语言功能。此外，患者还可能出现头痛、视力下降、高血压等