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文档摘要

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21-羟化酶缺乏症快速基因诊断技术：突破与展望

一、引言

1.1研究背景与意义

21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylasedeficiency，21-OHD）作为先天性肾上腺皮质增生症中最为常见的类型，属于常染色体隐性遗传性疾病。其发病根源在于编码21-羟化酶的CYP21A2基因突变，致使酶活性降低或完全缺失。这一突变引发了一系列严重的内分泌紊乱问题，严重威胁着患者的健康。

在正常生理状态下，21-羟化酶参与肾上腺皮质类固醇激素的合成过程，对维持体内皮质醇和醛固酮的正常水平起着关键作用。然而，当21-OHD发生时，21-羟化酶活性的改变使得孕酮和17α-