MM的危险分层High-Risk(25%)FISH?Del17p?T(4;14)?T(14;16)CytogeneticDeletion13CytogeneticHypodiploidyPCLI≥3%Standard-Risk(75%)Allothersincluding:?Hyperdiploidy?T(11;14)?T(6;14)第31页，共50页，星期日，2025年，2月5日基因异常Ras家族基因突变：对患者长期生存及药物治疗反应均有负面影响t(4;14)(p16.3;q32.3)：特有，涉及癌基因为FGFR3，其表达失控为BMSC提供了持续生长的信号，激活Stat3，阻断Fas介导的细胞凋亡。重链基因重排：MM患者占55%-73%，与分期有关，IgG型常见。治疗期间利用PCR技术检测可作为疗效观察、预后判断及微小残留病灶的参考指标之一。第32页，共50页，星期日，2025年，2月5日白细胞介素-6IL-6与MM的发病相关，是重要的骨髓瘤细胞生长因子，通过旁分泌及自分泌促进MM细胞生长，维持瘤细胞的存活及增殖IL-6水平升高与MM的发生和病情进展有关，有助于判断疾病的预后和指导治疗。第33页，共50页，星期日，2025年，2月5日影像学检查多发性骨髓瘤第34页，共50页，星期日，2025年，2月5日影像学检查-X线检查有骨质疏松、骨质破坏、骨质硬化和软组织肿块。好发于富含红骨髓的部位，如脊柱（49%）、颅骨（35%）、骨盆（34%）、肋骨（33%）、肱骨近端（22%）、股骨（13%）特点：典型的凿孔状溶骨性病损或弥漫性骨质疏松症①正常或骨质无明显破坏型②广泛性骨质疏松③多发性骨质破坏：膨胀性、溶骨性破坏、骨质缺损。a.穿凿状b蜂窝状c鼠咬状d皂泡状e蛋壳状④骨硬化改变⑤软组织改变⑥单发型：长骨的干骺端囊状或多房性骨破坏第35页，共50页，星期日，2025年，2月5日关于多发性骨髓瘤实验室诊断第1页，共50页，星期日，2025年，2月5日MM的实验室诊断常规检查生化检查骨髓检查M蛋白鉴定分型诊断免疫分型浆细胞标记指数染色体测定基因异常检测IL-6检测影像学检查第2页，共50页，星期日，2025年，2月5日
血常规：Wbc减少、贫血、Plt减低
血沉：加快红细胞呈缗钱样排列
常规检查第3页，共50页，星期日，2025年，2月5日1.血清钙磷和碱性磷酸酶：增高
2.血清β2微球蛋白：增高
3.肾功能：BUN、Cr升高
4.血液流变学检查：血清粘滞度增加
5.CRP：升高
6.高尿酸血症
7.血清总蛋白、白蛋白
8.LDH增高血液生化检查
第4页，共50页，星期日，2025年，2月5日骨髓检查骨穿：骨髓原、幼浆细胞（骨髓瘤细胞）明显增多。骨髓瘤细胞在骨髓内呈弥漫性分布，或灶性、斑片状分布。需要多次多部位穿刺，以免漏诊数量：国内标准为浆细胞15%,并有异常浆细胞或组织活检证实国外最低标准为异常浆细胞≥10%或组织活检证实形态：细胞浆呈灰蓝色，可见多核（2-3个核），核仁1-4个，初浆区消失，胞浆内可有少数嗜苯胺蓝颗粒，偶见嗜酸性球状包涵体或大小不等的空泡。核染色质疏松，有时凝集成大块，但不呈车轮状排列第5页，共50页，星期日，2025年，2月5日多发性骨髓瘤血象第6页，共50页，星期日，2025年，2月5日多发性骨髓瘤骨髓象（浆细胞样骨髓瘤细胞）第7页，共50页，星期日，2025年，2月5日多发性骨髓瘤骨髓象第8页，共50页，星期日，2025年，2月5日更早期、更准确显示骨髓内瘤细胞的分布及细胞类型。病变始于红骨髓，瘤细胞常聚集成堆。阳性率近100%
骨髓活检第9页，共50页，星期日，2025年，2月5日皮肤软组织肿块第10页，共50页，星期日，2025年，2月5日皮肤浆细胞瘤病理第11页，共50页，星期日，2025年，2月5日血M蛋白鉴定血单克隆免疫球蛋白（M蛋白）MM常为单株浆细胞的前体细胞恶性增生，形成庞大的单克隆浆细胞群，此种浆细胞可分泌大量结构均一的免疫球蛋白或肽链亚单位，临床上称之为单克隆免疫球蛋白（monoclonalproteins,M蛋白）第12页，共50页，星期日，2025年，2月5日单克隆免疫球蛋白（M蛋白）第13页，