Leber遗传性视神经病变患者线粒体ATPase6基因变异特征与致病关联研究

一、引言

1.1Leber遗传性视神经病变概述

Leber遗传性视神经病变（LebersHereditaryOpticNeuropathy，LHON），又被称为家族性视神经病变或Leber病，是一种由线粒体DNA（mtDNA）突变所引发的母系遗传性视神经萎缩疾病，属于眼科少见遗传性疾病。其发病具有显著的年龄和性别倾向，通常在15-35岁人群中高发，男性发病率明显高于女性，平均发病年龄为24岁，且往往具有家族遗传史。

LHON主要累及视盘及视盘黄斑纤维，引发视神经退行性病变。在临床上，