线粒体功能障碍：解开遗传性视神经病变发病机制的关键密码

一、引言

1.1研究背景与意义

线粒体作为细胞内的重要细胞器，被誉为细胞的“能量工厂”，是细胞进行有氧呼吸的主要场所，为细胞的各种生命活动供应约95%的能量。除了能量供应，线粒体在细胞信号转导、细胞凋亡的调控、体内钙平衡、细胞内氧化还原电位和电解质稳态平衡等方面同样发挥着关键作用。线粒体拥有自身独立的遗传物质和遗传系统，其遗传物质线粒体DNA（mtDNA）呈裸露的环形双螺旋结构，缺乏蛋白质保护和完善的损伤修复系统，这使得它相较于细胞核DNA更易受到损伤而发生突变。

遗传性视神经病变是一类具有遗传倾向的视神经退行性疾病，主要