常染色体显性先天性白内障大家系致病基因的深度剖析与前沿探索

一、引言

1.1研究背景

先天性白内障作为一种在儿童群体中较为常见的眼科疾病，对儿童的视力发育有着极大的威胁。据统计，先天性白内障在新生儿中的患病率约为0.5%，是导致儿童失明的重要原因之一。若不能及时治疗，混浊的晶状体将会阻碍光线正常投射到视网膜上，使得视网膜无法接收到清晰的图像信号，进而影响视觉神经系统的正常发育，最终导致不可逆的弱视，严重降低患儿的生活质量。

先天性白内障的病因较为复杂，约有1/3与遗传因素紧密相关。其遗传方式主要包括常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）和X连锁遗传（XL）三种。其