解码家族性肾性糖尿：基因探秘、功能诊断与临床实践新进展

一、引言

1.1研究背景与意义

家族性肾性糖尿（FamilialRenalGlucosuria，FRG）是一种较为罕见的遗传性肾脏疾病，主要特点是肾小管对葡萄糖的重吸收出现障碍，进而导致尿液中葡萄糖排泄增多。尽管患者的血糖水平处于正常范围，但尿糖却呈阳性。这一病症通常以常染色体隐性遗传的方式传递给下一代，不过也有部分病例表现为显性遗传。

在正常生理状态下，肾小管的近曲小管上皮细胞能够借助葡萄糖转运体SGLT2和SGLT1，将尿液中的葡萄糖重吸收到细胞内，之后再通过特定机制释放到肾小管腔内。然而，家族性肾性糖尿患者由于相关基因