QF-PCR技术：胎儿染色体非整倍体异常快速诊断的新视角

一、引言

1.1研究背景与意义

胎儿染色体非整倍体异常疾病是一类严重影响胎儿健康的遗传性疾病，主要是指在正常46条染色体的基础上，某一条染色体出现数目增加或减少，而不是整个染色体拷贝数的变化。这类疾病在新生儿中的发病率虽然因具体疾病类型而异，但总体来说并不罕见。据相关研究表明，每200个新生儿中就有1个发生出生缺陷，其中染色体21/18/13/X/Y异常在产前检测到的染色体异常中占比超过80%。

临床上常见的胎儿染色体非整倍体异常疾病包括21-三体综合征（DownSyndrome），又称唐氏综合征，是由于