基本信息

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文档摘要

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构建遗传性小脑型共济失调基因诊断平台及探索新致病基因

一、引言

1.1研究背景与意义

遗传性小脑型共济失调（hereditaryataxia）作为一组由遗传性因素引发的神经系统退行性疾病，给患者及其家庭带来了沉重的负担。其主要临床表现为运动协调能力障碍，患者难以精准控制肢体的运动，如进行简单的拿取物品、书写等动作时，都会出现明显的不协调；平衡失调使得患者站立和行走困难，容易摔倒，严重影响日常生活的独立性；部分患者还伴有智力障碍，对认知、学习和社交能力产生负面影响。据相关研究统计，全球范围内遗传性小脑型共济失调的发病率虽因地区和种族而异，但总体呈现出一定的发病比例，且随着人口老龄化等因素