Chediak-Higashi综合征：临床特征解析与基因诊断探索

一、引言

1.1研究背景与意义

Chediak-Higashi综合征（Chediak-Higashisyndrome，CHS）是一种极为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，在全球范围内的发病率约为1/1000000，近20年来，全世界累计报道临床诊断者不超过500例，我国累计临床报道近50例。该疾病严重威胁患者的生命健康，给患者家庭和社会带来沉重负担。

CHS主要由LYST（lysosomaltraffickingregulator，溶酶体转运调节蛋白）基因突变导致，该基因定位于1号染色体q42.