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文件名称：遗传病类型课件.pptx
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总页数：27 页
更新时间：2025-05-25
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文档摘要
遗传病类型课件演讲人：日期:
目录CONTENTS01遗传病分类体系02发病机制解析03临床表现特征04诊断技术方法05治疗干预策略06预防与遗传咨询
01遗传病分类体系
单基因遗传病类型常染色体显性遗传病X连锁遗传病常染色体隐性遗传病Y连锁遗传病如家族性高胆固醇血症、多囊肾等，由单个等位基因发生突变引起。如苯丙酮尿症、白化病等，由两个等位基因均发生突变引起。如血友病、色盲等，由X染色体上的基因发生突变引起，男性患者多于女性。如耳聋、外耳道多毛症等，由Y染色体上的基因发生突变引起，仅男性受累。
染色体异常遗传病01染色体数目异常如唐氏综合征、特纳综合征等，由染色体数目增多或减少引起。02染色体