关于人类的遗传病与优生第1页，共13页，星期日，2025年，2月5日近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！第2页，共13页，星期日，2025年，2月5日一、人类遗传病概述概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类：１、显性遗传病：
如软骨发育不全(左)是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病、抗维生素Ｄ佝偻病（右）是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。……第3页，共13页，星期日，2025年，2月5日一、人类遗传病概述白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化异性状。
进行性肌营养不良患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病(左)、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良(右)等。第4页，共13页，星期日，2025年，2月5日一、人类遗传病概述（二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。第5页，共13页，星期日，2025年，2月5日一、人类遗传病概述（三）染色体异常遗传病：目前已发现的这类遗传病有100多种，这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多，因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和X单体综合症（性腺发育不良）等。第6页，共13页，星期日，2025年，2月5日21三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。第7页，共13页，星期日，2025年，2月5日（二）遗传病对人类的危害1、我国遗传的发病状况：
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！
我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。第8页，共13页，星期日，2025年，2月5日（二）遗传病对人类的危害2、危害：
危害人类健康，降低人口素质；
给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；
某些精神病患者给社会治安带来危害。3、环境中的致突变污染是导致遗传病发病率
上升的主要原因——调查表明，在环境污染
严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明
显升高。第9页，共13页，星期日，2025年，2月5日（三）优生的概念１、优生学的概念：
运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。２、优生学的类型：
预防性优生学：采取措施降低不利基因的表现频率，减少以至杜绝有严重遗传病和先天性疾病的孩子出生。主要有产前咨询、产前诊断及宫内治疗等方法。
进取性优生学：采取措施提高有利基因的表现频率，使出生的孩子更健康。包括人工授精、人体胚胎移植、DNA重组等方法。第10页，共13页，星期日，2025年，2月5日