基于三家系的遗传性抗凝血蛋白缺陷致血栓形成基因解析与临床特征研究

一、引言

1.1研究背景与意义

血栓形成是一个复杂的病理过程，涉及血液凝固、抗凝和纤溶等多个系统的失衡。遗传性抗凝血蛋白缺陷是导致血栓形成的重要原因之一，这些缺陷可使机体的抗凝功能下降，增加血栓发生的风险。常见的遗传性抗凝血蛋白缺陷包括蛋白C（PC）、蛋白S（PS）和抗凝血酶（AT）缺陷等。

蛋白C是一种维生素K依赖的丝氨酸蛋白酶原，在凝血酶调节蛋白（TM）和钙离子的作用下被激活为活化蛋白C（APC）。APC具有抗凝作用，可通过灭活凝血因子Ⅴa和Ⅷa，抑制凝血酶的生成，从而发挥抗凝作用。蛋白S作为蛋白