虎的体色一般是黄底黑纹的,但也有白底黑纹的一白虎。白虎是患了白化病吗?如果是，为什么体表又有黑色条纹?我国科学家研究发现，同橘黄色的普通虎相比，白虎的一个色素基因--SLC45A2发生了突变，抑制了背景毛色黑色素的合成，但不影响条纹部分黑色素的另一条合成通路，因此，白虎体表仍有较浅的黑色条纹。什么是基因突变?基因突变是怎样发生的?基因突变对生物的生存是有利的还是有害的?

第1节基因突变和基因重组第一课时基因突变第5章基因突变及其他变异

学习目标：1.通过对镰刀细胞贫血的分析，阐明碱基的替换、增添或缺失会引起基因中碱基序列的改变。2.通过对结肠癌实例的分析，阐明细胞癌变的原因和特点。3.概述基因突变产生的原因、特点和意义。

镰状细胞贫血是由于基因直接控制蛋白质的结构控制生物的性状。基因突变的实例：镰状细胞贫血正常红细胞正常血红蛋白镰状红细胞异常血红蛋白红细胞运输氧气的能力低，易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡自主学习：阅读课本P80并思考P81思考讨论中的3个问题。直接原因

1.正常和异常血红蛋白分子的肽链中，氨基酸发生了什么变化？正常红细胞镰状红细胞血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。

TAU转录翻译A思考·讨论：为何患者血红蛋白的氨基酸会被替换呢？其根本原因是？根本原因：编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换完成图解。谷氨酸的密码子：GAA、GAG缬氨酸的密码子：GUA、GUC、GUA、GUG

红细胞形态的改变相应蛋白质的改变相应氨基酸的改变mRNA中的碱基（密码子)改变基因中的单个碱基对的替换除了碱基对的替换，基因中的碱基对否还会发生其他方式改变？镰状细胞贫血

CTCCTCGAGGAG缺失替换CCTCCTCGGAGGAGGGGAGCCCTCGTGGAGCACCTC增添-谷氨酸-谷氨酸--缬氨酸-谷氨酸--甘氨酸-甘氨酸--甘氨酸-基因碱基对序列改变氨基酸序列改变蛋白质改变性状改变

1.基因突变：概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。2.时期：基因突变主要发生在细胞分裂前的间期因为DNA复制时，先解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到外界因素的干扰而发生碱基的改变若发生在基因间区不属于基因突变基因1基因2基因3基因4思考：DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变?为什么?大本P78判断正误

3.基因突变的结果：AAaA基因突变产生了等位基因，但不一定会导致生物性状改变。（1）真核细胞：（2）原核细胞和病毒：基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此基因突变产生的是一个新基因显性突变：a→A隐性突变：A→a不改变基因的数量和位置

2.基因突变是否可以遗传？怎么遗传？思考讨论一般只影响当代，不能遗传。但是有些植物可通过无性繁殖传递。遵循遗传规律随配子传递给后代。①发生在体细胞进行有丝分裂前的间期②发生在减数分裂前的间期

3.基因突变一定会导致蛋白质结构和生物性状的改变吗？1）基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸2）基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变DNA中碱基的改变一定会导致碱基序列的改变，但蛋白质结构和生物性状不一定会改变。简并性

碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换___只改变1个氨基酸的种类或不改变替换的结果也可能使肽链_________增添大插入位置不影响，影响插入位置的序列①增添或缺失的位置越___，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是，则一般仅影响个别氨基酸缺失大缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列小合成终止前后靠前3的倍数碱基的三种改变方式对性状的影响相同吗？

2020年我国新发癌症约457万，因癌症死亡约300万，新发人数和死亡人数，我国都位居全球第一。我国已经成为名副其实的“癌症大国”！基因突变实例--细胞的癌变细胞癌变与基因突变有什么关系呢？自主阅读课本P82并思考课本中三个问题（3min)癌细胞的扫描电镜照片（1000×）

结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。思考讨论正常结肠上皮细胞抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变癌细胞转移

从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？思考讨论1细胞正常的生长和增殖所必需的蛋白质抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡的蛋白质原癌基因抑癌基因表达表达基因突变或过量表达导致蛋白质活性过强基因突变导致蛋白质活性减弱或失去活性原癌基因和抑癌基因发生基因突变细胞