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文档摘要

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血液病遗传染色体研究体系

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目录

02

检测技术体系

01

基础病理机制

03

临床诊断应用

04

遗传咨询模块

05

研究进展方向

06

临床管理策略

基础病理机制

01

染色体结构异常类型

染色体上某一区段正常序列的丢失或额外复制，导致基因剂量失衡。

缺失和重复

染色体某一片段颠倒180度后重新接到染色体上，导致基因顺序改变。

倒位

染色体片段位置的改变，包括平衡易位和罗伯逊易位等，导致基因在异常位置表达。

易位

染色体两端发生断裂，形成环状结构，导致基因剂量失衡和不稳定。

环状染色体

血红蛋白病相关基因

如β-地中海贫血、镰状细胞贫血等，基因突变导致