TORCHT：toxoplasma，弓形体R：rubellavirus，风疹病毒C：cytomegalovirus，CMV，巨细胞病毒H：herpessimplexvirus，HSV，单纯疱疹病毒O：others，其他第23页，共50页，星期日，2025年，2月5日先天性风疹综合征人类是风疹病毒的唯一宿主胎龄越小，损害程度越重，畸形发生率越高包括心血管畸形、眼睛畸形、中枢神经系统异常、耳聋以及其他器官的先天性畸形无法治愈第24页，共50页，星期日，2025年，2月5日先天性CMV感染最常见的宫内感染微生物临床表现：肝脾肿大，小头畸形，视觉和听觉损害，生长迟缓等绝大多数（90％）出生时无症状，但出生2年后，约5～15％陆续出现神经性耳聋、小头畸形、运动障碍、智力低下、脉络膜视网膜炎等各种出生缺陷第25页，共50页，星期日，2025年，2月5日先天性弓形体病以猫为终宿主的原虫病孕妇多为隐性感染，约50％的孕妇弓形体病可传播给胎儿患儿有多种组织器官的损害和功能障碍脑积水、小眼畸形和脉络膜视网膜炎是经典的弓形体病的临床表现第26页，共50页，星期日，2025年，2月5日药物与妊娠药物致畸分期卵子期：全或无胚胎期：致畸最关键阶段胎儿期：不会引起结构上的畸形第27页，共50页，星期日，2025年，2月5日美国食品和药物管理局（FDA）A类：对胎儿不显示危害，如一般剂量的多种维生素B类：对动物和人类无明显危害，包括动物试验无胎儿危害，无人类研究对照或动物有不良反应，在孕妇中未显示，如青霉素、头孢类、洁霉素、红霉素、乙胺丁醇C类：对动物、人类的对照研究中，动物显示不良反应（致畸或影响胚胎），无孕妇的对照研究或与动物反应不同，人类和动物实验均无资料，此类药物仅在需要大于危害情况下应用，如庆大霉素喹诺酮类、异烟肼和抗病毒类药D类：对胎儿有危害，从治疗利益考虑应用。此类药物应注明“警告”如抗癫痫药物、抗肿瘤药物X类：人类和动物实验或实际经验已显示胎儿畸形，这类药物必须注明“孕妇禁用”。如异维甲酸、乙烯雌酚第28页，共50页，星期日，2025年，2月5日孕期用药原则孕妇不随意用药，可用可不同的药一律不用用药之前医师要权衡疾病与药物对胎儿伤害必须使用对孕妇和胎儿毒性小的有效药物尽量使用多年广泛应用临床而无明显异常结果的药物，避免使用新药，不用偏方、秘方。使用药物时要弄清药物的成分禁止在孕期试验性用药，尽可能不用新药若有可能在怀孕的前三个月内应避免用任何药物能单独用药时不要联合用药恰当掌握剂量分娩期用药要注意给药时间第29页，共50页，星期日，2025年，2月5日电离辐射引起的出生缺陷妊娠期接受腹部放疗，可能对胚胎产生有害影响，吸收剂量超过0.5Gy，有致畸影响孕妇接受一般X线照射，引起胚胎发育异常的危险度很低小头畸形是主要畸形表现，其他包括智力低下、生长迟缓和致癌作用（如儿童白血病）第30页，共50页，星期日，2025年，2月5日金属毒物与出生缺陷铅：具有明显的神经毒作用，发育未成熟的神经系统对其尤为敏感汞：先天性水俣病（胎儿甲基汞中毒）出生后6个月出现症状，表现为严重精神迟钝、协调障碍、语言困难和生长发育不良等。第31页，共50页，星期日，2025年，2月5日产前诊断产前诊断(prenataldiagnosis)，又称宫内诊断(intrauterinediagnosis)，是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段，是由人类细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学实践紧密结合的一门学科。第32页，共50页，星期日，2025年，2月5日产前筛查筛查原则（WHO）疾病明确、危害严重发病率相对高人群分布明确具有简单安全的筛查办法效益-筛查费用低（与出生儿负担相比）有确诊方法有对筛查阳性者的咨询条件有有效的疾病处理方法第33页，共50页，星期日，2025年，2月5日DownSyndrome筛查Down’sSyndrome是一种常见染色体疾病，在新生儿中发病率约为1/750-1000根据中国优生科学协会的推算，每年约有26600个DS儿出生目前我国有大约60万以上的DS患者第34页，共50页，星期日，2025年，2月5日DownSyndro