第29课时基因突变和基因重组
课标要求
1.概述碱基的替换、插入或缺失会引起基因碱基序列的改变。2.阐明基因碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。
考情分析
1.基因突变
2024·黑吉辽·T242024·江西·T192023·全国甲·T322023·重庆·T20
2023·福建·T192021·湖南·T152021·海南·T152021·福建·T16
2.癌变
2023·广东·T22022·湖南·T52022·广东·T112021·湖南·T9
3.基因重组
2024·广东·T142022·天津·T9
考点一基因突变
1．基因突变的实例
(1)镰状细胞贫血
(2)基因突变的概念
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
[提醒]
①发生在基因内部(如基因2的编码区或非编码区)的碱基序列的改变属于基因突变，若碱基的改变发生在非基因片段(如基因间区)，则不属于基因突变。
②基因突变的结果是产生新基因，基因的数量和位置不变。
③RNA病毒的遗传物质为RNA，其上碱基序列的改变也称为基因突变。
[教材隐性知识]源于必修2P71：皱粒豌豆的形成是由于DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶基因的碱基序列，因此该变异属于基因突变。
(3)细胞的癌变
①原因
②实例：结肠癌的发生
[提醒]a．原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因；b.不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因；c.原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用；d.并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变，癌细胞的产生是多基因累积突变的结果。
③癌细胞的特征
2．基因突变的遗传性
若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些植物可通过无性生殖遗传。
3．基因突变的原因
4．基因突变的特点
(1)普遍性：基因突变在生物界是普遍存在的。原因是自然界中诱发基因突变的因素很多，而且基因突变也会自发产生。
(2)随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的任何时期；部位上——可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。
(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
(4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
[辨析]若两种突变品系是由原有品系的不同对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的随机性。若两种突变品系是由原有品系的一对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的不定向性。
5．基因突变的意义
(1)产生新基因的途径。
(2)生物变异的根本来源。
(3)为生物的进化提供了丰富的原材料。
6．应用：诱变育种
(1)定义：利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
(2)实例：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。
(1)肺部细胞中原癌基因执行生理功能时，细胞生长和分裂失控(2021·湖南，9C)(×)
提示原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，控制细胞生长和分裂的进程，原癌基因突变后可能导致细胞生长和分裂失控。
(2)正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因(2022·湖南，5C)(×)
提示细胞癌变的原因是原癌基因或抑癌基因发生突变。
(3)肽链变短是由于基因突变使基因的转录过程提前终止(2021·福建，16C)(×)
提示肽链变短，可推测模板mRNA上的终止密码子提前，翻译提前终止。
基因突变与生物性状之间的关系
1．(2021·广东，20改编)请据表回答下列问题：
(1)结合表格分析，突变①使氨基酸序列不改变，突变②使氨基酸序列中一个氨基酸发生了替换，突变③使终止密码子提前出现，氨基酸序列变短。三者中突变③(填序号)对蛋白质的相对分子质量影响较大。
(2)表中正常核苷酸序列第19个密码子的碱基A缺失，会改变缺失位置后的氨基酸序列；第19个密码子的碱基A、C缺失，会改变缺失位置后的氨基酸序列；第19个密码子的三个碱基同时缺失，会使缺失位置减少一个氨基酸，缺失位置后的氨基酸序列不变。
2．(2024·江西，19节选)16－羟基棕榈酸合成蜡质过程中必需的D基因发生了突变，产生了基因d1，其编码多肽链的DNA序列中有1