第24课时人类遗传病及系谱图分析
课标要求
举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
考情分析
1.人类遗传病的类型
2024·湖北·T222024·贵州·T62023·江苏·T82022·浙江1月选考·T242022·浙江6月选考·T32021·广东·T162021·天津·T8
2.遗传病的检测和预防
2022·广东·T162022·浙江1月选考·T24
3.遗传系谱图中遗传方式的判定及应用
2024·重庆·T152024·广东·T182024·安徽·T192024·山东·T8
2024·黑吉辽·T202023·湖南·T192022·湖北·T16
2022·山东·T222022·浙江6月选考·T252021·海南·T20
2021·江苏·T162021·重庆·T112020·海南·T23
考点一人类遗传病
1．概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
2．类型及特点
[比较]明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
类型
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
划分依据
发病时间
病发人群
发病原因
三者关系
①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症；③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病
3.调查人群中的遗传病
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，应该在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝eq\f(某种遗传病的患者数,某种遗传病的被调查人数)×100%
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。
(4)调查过程
4．遗传病的检测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询
(4)产前诊断
[拓展提升]产前诊断检测中，B超检查可以检测胎儿的外观和性别，羊水检测可以检测染色体异常遗传病，孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病，基因检测可以检测基因异常病。基因治疗可以利用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
考向一人类遗传病的类型、特点及病因分析
1．(2025·天门调研)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()
A．基因突变引发的遗传病均不能通过显微镜检测
B．遗传病患者一定都携带有相应的致病基因
C．21三体综合征患者也可产生正常的配子
D．可选择患者家系调查某种遗传病的发病率
答案C
解析基因突变引发的遗传病部分能通过显微镜检测，如镰状细胞贫血可通过显微镜观察红细胞的形态来检测，A错误；遗传病患者不一定携带有相应的致病基因，如染色体异常遗传病患者不一定携带致病基因，B错误；21三体综合征患者产生的配子一半正常(23条)，一半异常(24条)，可见21三体综合征患者也可产生正常的配子，C正确；调查遗传病的发病率，应该在广大人群中随机调查，D错误。
2.(2024·武汉期末)为了分析某爱德华综合征(18三体)患儿的病因，对该患儿及其父母的18号染色体上的A基因(A1～A4都是等位基因)进行PCR扩增，经凝胶电泳后，结果如图所示。该患儿的病因不可能是()
A．若未发生染色体互换，则可能是母亲卵原细胞减数分裂Ⅰ异常所致
B．若未发生染色体互换，则可能是母亲卵原细胞减数分裂Ⅱ异常所致
C．若发生了染色体互换，则可能是母亲卵原细胞减数分裂Ⅰ异常所致
D．若发生了染色体互换，则可能是母亲卵原细胞减数分裂Ⅱ异常所致
答案B
解析不考虑染色体互换，患儿含有三个不同的等位基因，可能是卵原细胞减数分裂Ⅰ时18号染色体分离异常导致的，而不可能是卵原细胞减数分裂Ⅱ时18号染色体分离异常导致的，A正确，B错误；本患儿含有来自母亲的A2、A3，如果发生染色体互换，可能是卵原细胞减数分裂Ⅰ或减数分裂Ⅱ时，18号染色体分离异常导致的，C、D正确。
考向二人类遗传病的调查、监测和预防
3．(2024·安阳名校调研)通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列相关说法正确的是()
A．通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式和发病率
B．细胞内遗传物质改变导致的疾病称为遗传病
C．羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段
D．经遗传咨询和B超检查即可确定胎儿是否为21三体综合征患者
答案C
解析通过遗传咨询可以分析某种遗