第四章第二节

基因表达与性状的关系

第1课时

1．这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？2．两种叶形的基因相同，形态不同，能否说明基因与性状为一一对应的关系？推测引起两种叶形差异可能的原因是什么？一样。基因和性状不是一一对应的关系。可能与水毛茛两种叶形所处的环境有关。基因究竟是如何控制生物性状的呢？问题探讨

实例一：豌豆的圆粒和皱粒豌豆是圆粒还是皱粒与细胞内的淀粉含量密切相关。淀粉含量高的豌豆在成熟时能有效保留水分而变得饱满，淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。从基因层面上看，皱粒豌豆淀粉含量降低的原因是DNA上插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶异常，淀粉含量降低。圆粒豌豆皱粒豌豆尝试用文字和箭头从不同层次水平解释圆粒豌豆与皱粒豌豆形成的机制。

圆粒豌豆的形成机制编码淀粉分支酶的基因正常淀粉分支酶活性正常淀粉合成正常，含量增加淀粉含量高，有效保留水分皱粒豌豆的形成机制编码淀粉分支酶的基因被打乱淀粉分支酶异常，活性降低淀粉合成受阻，含量降低淀粉含量低的由于失水而皱缩基因酶细胞代谢性状基因酶的合成控制生物的性状间接控制代谢过程控制

实例二：白化病白化病患者酪氨酸酶基因酪氨酸酶酪氨酸中间产物黑色素正常人毛发是黑色的，这是由于皮肤细胞中含有酪氨酸酶，可将酪氨酸转变成黑色素，正常人的皮肤细胞中也有此种酶，图中表示的是黑色素形成的代谢过程。白化病人的皮肤、毛发呈粉白色，白化症状是由于编码酪氨酸酶的基因异常引起的，依据上图你能解释出现白化症状的原因吗？

白化病是由于基因不正常，缺少酪氨酸酶，导致机体不能合成黑色素。毛发白色，皮肤淡红色，畏光。基因AmRNA酪氨酸酶酪氨酸中间产物黑色素转录翻译合成黑色素的代谢途径基因酶的合成控制生物的性状间接控制代谢过程控制

实例三：囊性纤维化囊性纤维化是北美白种人中一种常见的遗传病，大约70%的囊性纤维化患者中编码CFTR转运蛋白的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生改变，使CFTR转运氯离子的功能出现异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。正常的CFTR蛋白突变的CFTR蛋白厚厚的黏液层稀薄的黏液

正常的形成机制编码CFTR蛋白的基因正常CFTR蛋白正常CFTR转运氯离子的功能正常表现正常囊性纤维病形成机制编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基CFTR蛋白异常，缺少苯丙氨酸CFTR转运氯离子的功能异常黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染基因蛋白质结构功能性状囊性纤维病基因蛋白质的结构控制生物的性状直接控制

基因蛋白质的结构控制生物的性状直接控制控制血红蛋白形成基因的一个碱基发生变化（碱基替换）血红蛋白的结构发生变化红细胞呈镰刀状红细胞容易破裂，患溶血性贫血。

通过以上实例说明基因如何控制控制生物的性状?基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状间接控制直接控制豌豆圆粒与皱粒人的白化病70%的囊性纤维化镰状细胞贫血

在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致，苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。苯丙酮尿症表现为苯丙氨酸的代谢产物之一——苯丙酮酸积累，并从尿中大量排出，而苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下。1．梳理苯丙酮尿症的成因，分析属于基因控制性状的哪条途径？2．根据苯丙氨酸的代谢途径，针对苯丙酮尿症患者的饮食，你有什么建议？

1.苯丙酮尿症的成因：编码与苯丙氨酸代谢有关酶①的基因异常→无法合成苯丙氨酸代谢有关的酶①→苯丙氨酸不能被转化为酪氨酸，只能形成苯丙酮酸→苯丙酮酸积累，表现为苯丙酮尿症。属于基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物性状。2.控制天然蛋白质的摄入，使苯丙氨酸摄入量维持在最低生理需要量；补充专门的奶粉或氨基酸粉，保证蛋白质；保证热量、维生素、矿物质、微量元素等营养需求；定期监测血苯丙氨酸浓度与营养状况，个体化饮食指导，使血苯丙氨酸浓度控制在适当范围。

科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞和胰岛B细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。项目DNA检测结果RNA检测结果输卵管细胞成人红细胞胰岛B细胞输卵管细胞成人红细胞胰岛B细胞核糖体蛋白基因＋＋＋＋＋＋卵清蛋白基因＋＋＋＋－－β-珠蛋白基因＋＋＋－＋－胰岛素基因?＋＋＋－－?＋说明：“＋”表示检测发现相应的分子，“－”表示检测未发现相应的分子。

1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？