第30课时染色体变异
课标要求
举例说明染色体结构和数目的变异都可能导致生物性状改变甚至死亡。
考情分析
1.染色体数目变异
2024·黑吉辽·T152023·江苏·T102022·江苏·T182021·北京·T7
2021·辽宁·T9
2.染色体结构变异
2024·山东·T172023·湖北·T162022·山东·T52022·湖南·T9
2021·河北·T72021·广东·T16
3.染色体变异与育种
2024·北京·T72024·安徽·T102023辽宁·T22022·河北·T20
2022·辽宁·T252022·广东·T192021·广东·T11
考点一染色体结构变异
1．类型
类型
图像
联会异常
实例
果蝇缺刻翅、猫叫综合征
果蝇棒状眼
果蝇花斑眼、人类慢性粒细胞白血病
果蝇卷翅、人类9号染色体长臂倒位可导致习惯性流产
[拓展总结](1)染色体间的易位可分为单向易位和相互易位。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上，而后者则指两条染色体间相互交换了片段，较为常见。如图为两种易位发生后在四分体时期的染色体联会情况：
①单向易位
②相互易位(平衡易位)
(2)倒位染色体的细胞学鉴定
2．结果：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的____________________________发生改变，导致性状的变异。
3．对生物性状的影响：________________染色体结构变异对生物体是______________，有的甚至会导致______________________。
(1)人类猫叫综合征是由染色体中增加某一片段引起的(2015·新课标Ⅱ，6D)()
(2)染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化()
(3)染色体增加某一片段可提高基因表达水平，是有利变异(2014·江苏，7A)()
(4)基因突变与染色体结构变异通常都用光学显微镜观察(2015·海南，21D)()
(5)杂合雌果蝇在形成配子时，同源染色体非姐妹染色单体间相应片段发生对等交换，导致新配子类型出现，应属染色体易位(2018·海南，14C)()
(6)有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生非同源染色体之间交换一部分片段，导致染色体结构变异()
[易错提醒](1)染色体结构变异与基因突变的区别
项目
染色体结构变异
基因突变
区别
原因
染色体片段变化
基因中个别碱基变化
结果
改变基因的数量和顺序
基因数量和顺序不变，产生新基因
显微镜
可观察
不可观察
(2)染色体易位与基因重组(互换型)的区别
项目
易位
互换
范围
非同源染色体之间
同源染色体非姐妹染色单体之间
交换基因
非等位基因(改变基因顺序和数量)
等位基因(不改变基因数量)
图示
辨析染色体结构变异
1．探究：染色体“重复”和“缺失”的可能原因
(2020·山东，6改编)在细胞分裂过程中，末端缺失的染色体因失去端粒而不稳定，其姐妹染色单体可能会连接在一起，着丝粒分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构，如图所示。基因型为Aa的细胞进行有丝分裂时，出现“染色体桥”并在两着丝粒间任一位置发生断裂，形成的两条子染色体移到细胞两极。不考虑其他变异，该细胞可能会产生基因型为________________________的子细胞。
2．探究：染色体结构变异会不会改变基因的内部结构？
(1)慢粒白血病患者异常的白细胞中第9号染色体长臂上的一部分与第22号染色体长臂上的一部分进行了交换，结果导致前者变长，后者变短。观察下图，描述慢粒患者染色体的断裂有什么特别之处？
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
(2)资料：已知正常人9号染色体上的Abl基因编码产物是一种活性受到严格调控的酪氨酸激酶，与细胞增殖有关，而融合基因BCR－Abl的产物则是异常激活的酪氨酸激酶，导致细胞恶性增殖。可见患者体内细胞癌变是由__________________(填“原癌基因”或“抑癌基因”)突变导致的。
考向一染色体结构变异辨析
1．(2023·湖北，16)DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列，可检测识别区间的任意片段，并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA区间。某果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体部分区段发生倒位，如下图所示。用上述探针检测细胞有丝分裂中期的染色体(染色体上“—”表示杂交信号)，结果正确的是()
2．(2022·湖南，9)大鼠控制黑眼/红眼的