SHENGWUXUE;课标要求;;1.人类遗传病的类型和特点
[认知觉醒]由遗传物质改变而引起的人类疾病，称为人类遗传病。请判断下列说法的正误：
(1)原发性高血压是一种多基因遗传病，在群体中发病率较高。()
(2)红绿色盲是一种单基因遗传病，男患者的母亲和女儿一定患病。()
(3)猫叫综合征的致病基因位于5号染色体上，属于单基因遗传病。()
(4)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。()
(5)不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病。()
(6)先天性疾病不一定是遗传病，后天性疾病一定不是遗传病。();2.遗传病的检测和预防
[认知觉醒]一位遗传咨询师在对一对夫妇进行遗传咨询时，绘制了妻子(Ⅲ8)所在家族关于一种单基因遗传病Danon综合征的遗传系谱图。;(2)经基因检测，发现Danon综合征的致病基因仅位于X染色体上，且Ⅲ8的丈夫不患该病，则Ⅲ8所生男孩患该病的概率为________，所生女孩患该病的概率为________。;3.遗传发病率与遗传方式的调查
[认知觉醒]人类遗传病的调查包括发病率的调查和遗传方式的调查，下列相关叙述，正确的是()
A.为调查高度近视的发病率，对某高中全部学生进行调查
B.对调查白化病的遗传方式，在广大人群中随机抽样调查
C.调查红绿色盲发病率时，取样时不必考虑性别、年龄等因素
D.样本足够大时，发病率等于患病人数占所调查总人数的百分比;C;C;;[认知觉醒]下图为人类中的一种单基因遗传病系谱图。;(2)该遗传病为________(填“显性”或“隐性”)遗传病，判断依据是____________________________________________。
(3)仅根据该系谱图，________(填“能”或“不能”)确定该病致病基因是位于常染色体上，还是位于X染色体上。;(4)如果致病基因位于X染色体上，Ⅲ5是携带者，其致病基因来自Ⅰ2的概率为________；如果致病基因位于常染色体上，Ⅲ5是携带者，其致病基因来自Ⅰ2的概率为________。;(5)如果将该系谱图中一个表现正常的个体换成患者，便可以形成一个新的系谱图，而且根据新系谱图，就可以确定该致病基因位于哪种染色体上。请写出这个个体的标号和致病基因在何种染色体上。(写出一个即可);思维升华??单基因遗传病遗传方式的判断;题型1遗传系谱图分析(逻辑思维)
[例1](2023·河北卷，5)某单基因遗传病的系谱图如图，其中Ⅱ－3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是();A;D;(1)电泳的概念
通过电泳技术将一个混合物样品在介质上分成区带，经过染色后，可以在介质上显示出区带。高中生物考查到的电泳图一般是根据碱基对的数量(bp)作区分，即相同数目碱基对的基因是一种条带，电泳图中处于同样位置。;(2)两种常考的电泳结果分析
①等位基因A和a所含碱基对数量(bp)不同;在下图中，假定基因A和a长度均为1350bp，因仅基因A含有SamⅠ限制酶酶切位点，所以仅A基因被切开成两段，即1150bp和200bp。需注意，切开后的两段长度之和应等于未切开时的长度。;D;C;DNA测序结果分析
(1)Sanger法DNA测序的原理
将含有适量待测单链DNA模板、引物、四种脱氧核苷三磷酸(dNTP)和DNA聚合酶等混合物分别加到4支试管中，每支试管中再分别加入1种足量的放射性同位素标记双脱氧核苷三磷酸(ddNTP)，在子链合成过程中，ddNTP可以与dNTP竞争核苷酸链延长位点，并终止DNA片段的延伸。最终分离4支试管中的所有子链片段，分泳道进行电泳，用放射自显影法显示后的结果为电泳图。
为了定位方便，可以在上述过程中，在ddNTP上加上4个不同颜色的荧光基团。最后通过凝胶电泳将合成的不同长度的DNA片段分开后，再通过激光照射，不同的荧光基团就会发出不同的颜色。;(2)DNA测序电泳图的结果分析;(3)DNA测序峰图的结果分析;;1.(2024·重庆卷，15)一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是();2.(2024·山东卷，8)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是();3.(2023·重庆卷，13)甲、乙、丙三种酶参与葡萄糖与糖原之间转化，过程如图1所示，任一酶的基因发生突变导致相应酶功能缺陷，均会引起GSD病。如图2为三种GSD亚型患者家系，其中至少有一种是伴性遗传，不考虑新的突变，下列分析正确的是();4.(2024·广东卷，18)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语