SHENGWUXUE;课标要求;;1.基因突变的实例
[认知觉醒]下图表示镰状细胞贫血的发病机制，请分析回答相关问题：;(1)镰状细胞贫血的直接原因是________________，根本原因是血红蛋白基因发生碱基的________(填“增添”“缺失”或“替换”)而引起了基因碱基序列的改变，即发生了基因突变。
(2)用光学显微镜________(填“能”或“不能”)观察到红细胞形状的变化，理由是_________________________________________________。;结肠癌是常见的发生于结肠部位的恶性肿瘤。根据部分临床结肠癌标本的基因研究结果，发现肿瘤的发生机制如下。;(2)人正常细胞中是否存在原癌基因和抑癌基因？它们有何作用？
存在；原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。
(3)与正常细胞相比，癌细胞有何特征？(答出2点即可)
①能够无限增殖；②形态结构发生显著变化；③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移等。;(4)致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式。请连线：;2.基因突变的特点
[认知觉醒]基因突变具有普遍性、随机性、低频性和不定向性等特点。
(1)无论是真核生物，还是原核生物，甚至病毒，都可以发生基因突变，这说明基因突变具有________性。
(2)小鼠的毛色基因有控制灰色的A＋、控制黄色的AY、控制黑色的a等，这体现了基因突变的________性。
(3)基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位，这体现了基因突变的________性。
(4)自然情况下，果蝇每个配子中红眼基因突变为白眼基因的频率约为4×10－5，这体现了基因突变的________性。;3.基因突变的意义
[认知觉醒]下列关于基因突变意义的叙述，错误的是________。
①基因突变是产生新基因的途径
②基因突变是生物变异的根本来源
③绝大多数基因突变对生物的生存是有利的
④基因突变为生物的进化提供了丰富的原材料;[深度思考](1)原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插??位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小？阐述理由。
①置换单个碱基对②缺失3个碱基对
③缺失4个碱基对④增加4个碱基对
③。因为在原核生物中某一基因的编码区插入一个碱基对，再在插入位点的附近缺失4个碱基对，可能只会导致蛋白质中缺失一个氨基酸，而在①②④情况下，可能导致多个氨基酸发生变化。;(2)如果DNA分子发生突变，导致编码正常血红蛋白多肽链的mRNA序列中一个碱基被另一个碱基替换，但未引起血红蛋白中氨基酸序列的改变，其原因可能是________________。
(3)某种昆虫野生型为黑体圆翅，现有3个纯合突变品系，分别为黑体锯翅、灰体圆翅和黄体圆翅。基因测序结果表明，3个突变品系与野生型相比，均只有1个基因位点发生了突变，并且与野生型对应的基因相比，基因长度相等。因此，其基因突变最可能是由基因中碱基发生________导致。;思维升华
1.基因突变对氨基酸序列的影响;2.基因突变可改变生物性状的4大原因与未改变生物性状的4大原因;(1)正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因。(2022·湖南卷，5C)()
细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生突变所致。
(2)只有癌细胞中能同时发现突变的原癌基因和抑癌基因。(2022·江苏卷，2D)()
原癌基因和抑癌基因突变不一定会造成细胞癌变。
(3)基因甲基化引起的变异属于基因突变。(2021·辽宁卷，4B)()
基因甲基化影响的是转录，基因中的碱基序列不变，不属于基因突变。;(4)某膜蛋白基因CTCTT重复次数改变不会引起基因突变。(2020·江苏卷，9A)()
CTCTT重复次数改变，基因碱基序列不同，会引起基因突变。
(5)高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中。(2019·海南卷，11A)()
可发生在体细胞或生殖细胞中。
(6)基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异。(2019·江苏卷，4B)()
由于密码子的简并等原因，基因突变不一定会引起生物性状变异。;C;D;B;显性突变和隐性突变的判断;B;C;[例6](2025·广东肇庆二模)膀胱癌发病率居我国泌尿生殖系肿瘤发病率的第一位，研究数据显示，男性膀胱癌发病率为女性的3～4倍。目前较为明确的两大病因包括遗传因素和环境因素，其中环境因素主要是香烟中的某些化学成分和芳香胺类化学物质，30%～