南方科技大学医学院“遗传咨询”课程设置和教学实践
孟煊张静王安妮张文勇
［摘要］为顺应当今医疗体系中遗传咨询方向的需求，南方科技大学医学院设置了“遗传咨询”课程。课程旨在基础的“医学遗传学”实验课程上进行拓展，贴近临床遗传咨询的实际情况。“遗传咨询”课程包含遗传咨询的知识、技术、技巧等多方面内容，也对众多常见疾病的遗传咨询进行了讲述和案例讲解。在课程实施过程中，虚拟实验的加入可以让学生更充分了解技术原理和基本操作，临床案例展示也使得学生对理论知识的临床展现有更充分的感知。
［关键词］遗传咨询；课程设置；虚拟实验；实践教学
［中图分类号］G642.3［文献标识码］A［文章编号］1674-9324（2023）20-0102-04［收稿日期］2022-05-05
遗传咨询是近年来国际上热度很高的医学研究方向。遗传咨询师通过对患者遗传信息和病情遗传度进行分析，告知其可能的遗传风险和后代的患病概率，提供可能的预防措施。在国内，因为职业遗传咨询师的缺失，这部分工作由临床或病理医生兼任。然而，在传统的医学高等教育中，缺乏遗传咨询方向的培训，使得医生不得不在百忙的工作中参加各种遗传咨询培训班来学习这方面的知识。因此，南方科技大学医学院在临床医学的教学中开设“遗传咨询”这门选修课程，可让对遗传咨询有兴趣的医学生尽早学习接触这方面知识，更好地投入临床遗传咨询工作中。
一、我国遗传咨询发展现状
（一）临床中的遗传咨询
遗传咨询是通过解析患者的遗传信息，为患者在诊断、治疗、复发风险和预防措施等方面提供咨询的活动。临床中的遗传咨询涉及生老病死各个维度，众多临床和辅助科室均有参与。从怀孕前家族可能致病基因的筛查，到孕期的产前检测，再到新生儿筛查、成年人遗传疾病的诊断与病因探究，甚至药物基因和肿瘤基因诊断，遗传检测和解读均能参与助力精准诊断。
在美国，遗传咨询师是一个独立的职业，从业者需要先完成一年半到两年的硕士学习，通过由美国遗传咨询认证委员会组织的遗传咨询从业资格考试，取得资格证书后才能上岗［1-2］。实际工作中，遗传咨询师会按照工作需要分为临床遗传咨询师和实验室遗传咨询师。临床遗传咨询师和临床医生协作互助，对患者（或患者家属等高风险正常人群）的疾病信息和可能的遗传方式进行评估，在患者认同的情况下推荐适合的基因检测，并在检测后解读患者的检测报告，评估患病风险，推荐可能的预防措施。实验室遗传咨询师负责对遗传基因检测数据的分析和解读，出具和审核基因检测报告。我国的情况比较不同，遗传咨询师的培训机制并不完善，目前没有相关的专业硕士学位教育，而在临床实践中，遗传咨询师的角色一直由医生兼任。临床医生负责向患者解释可能的遗传相关性并推荐基因检测，分子病理医生负责分析检测数据并出具基因检测报告［3］。在我国，临床遗传咨询师的缺乏增加了医生对遗传咨询方向知识的储备需求，因此，尽早对医学生进行遗传咨询知识培训是非常有必要的。
（二）遗传咨询培训
国际上的“遗传咨询教育”为单独的硕士课程，课程内容包括医学遗传学、生殖遗传学和患者沟通技巧等基础知识，也包含遗传诊断常见的技术学习和研究技术探索。课程结束后，通常有半年的临床实习，加深对遗传咨询临床实践的认知。因为课程持续时间较长，学生可以充分地了解遗传咨询的系统知识，体验遗传咨询的精细步骤［1-2］。
基于目前国内的遗传咨询工作均由医生兼任，医生的遗传咨询培训也愈加火热。传统的医学院临床医学的学习中仅有医学遗传学的理论学习，缺乏临床实践，因此，近年来很多基因检测公司会联合医院或培训机构开展针对临床医生的遗传咨询培训。目前，国内的临床遗传咨询培训参差不齐，证书也缺乏认证體系。在内容上，遗传咨询的培训一般为持续2～3天的综合培训，不仅涉及遗传检测常用的技术和报告解读，而且会分享一些常见的遗传疾病。培训时，通常每个领域的专家会分别讲述一个领域相关的遗传咨询专题，约1小时。所以，这类培训尽管方向众多，但是每个领域讲述时间有限，分享的深度不够。综上，不论从技术讲解还是临床遗传咨询，均需要深度拓展。
二、本科生遗传学及实验教育情况
（一）本科生遗传学内容
“医学遗传学”是临床医学本科教学中的必修课程。它可以让学生掌握扎实的遗传学理论知识，内容涉及遗传学的各个基本领域，包含细胞分裂、基因组、遗传类疾病等。南方科技大学的“医学遗传学”课程为3学分，共计48学时，课程内容全面且知识点众多。经过完整的学习之后，学生可以充分掌握遗传学的理论知识。
（二）本科生遗传学实验内容
医学遗传学实验并非所有医学院校的必修课。部分院校为了强化学生的医学遗传学理论知识学习，安排学生学习医学遗传学的实验技术，也有部分学校并未将这部分内容纳入实验教学必修内容。目前来说，遗传学实验中教授的实验技术比较简单，一般包含人类染色体G带显示、DNA提