267例发育性癫痫性脑病儿童临床特征剖析及90例基因深度解析

一、引言

1.1研究背景与意义

发育性癫痫性脑病（DevelopmentalandEpilepticEncephalopathies，DEE）是一组严重威胁儿童身体健康的神经发育性疾病，以早发癫痫、脑电图异常、发育迟缓或倒退为主要特征，严重影响着患儿的生活质量和神经认知能力。据统计，其总体发病率为（0.27-0.54）/1000例新生儿，尽管单个疾病较为罕见，但作为一组疾病，不容忽视。

癫痫发作是DEE的核心症状之一，不仅发作类型多样，包括局灶性发作、癫痫性痉挛、强直发作、肌阵挛发作等，且发作频繁，难以控制。这些