以个案管理为驱动：脊髓性肌萎缩症患者家庭社会支持网络构建探索

一、引言

1.1研究背景

脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy，SMA）是一种常染色体隐性遗传的神经元性疾病，在新生儿中的发病率约为1/10000，每年国内新增约1000例，是导致婴儿死亡的最常见遗传疾病之一。SMA主要由运动神经元存活基因1（SMN1）纯合缺失或致病性变异所致，导致脊髓前角α运动神经元变性，从而引发进行性、对称性的肢体近端肌肉无力和萎缩。这种疾病不仅影响患者的运动功能，随着病情的进展，肌无力还会进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，严重威胁患者的生命健康。