ICS11.100.10
CCSC44
中华人民共和国国家标准
GB/TXXXXX—XXXX
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人全基因组高通量测序数据质量评价方法
TheDataQualityEvaluationMethodofHumanWholeGenomeSequencing
征求意见稿
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XXXX-XX-XX发布XXXX-XX-XX实施
GB/TXXXXX—XXXX
目次
前言II
1范围1
2规范性引用文件1
3术语和定义1
4要求5
5评价方法9
附录A11
参考文献12
2
GB/TXXXXX—XXXX
前言
本文件按照GB/T1.1—2020《标准化工作导则第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定
起草。
请注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别专利的责任。
本文件由国家药品监督管理局提出。
本文件由全国医用临床检验实验室和体外诊断系统标准化技术委员会（SAC/TC136）归口。
本文件起草单位：
本文件主要起草人：
3
GB/TXXXXX—XXXX
人全基因组高通量测序数据质量评价方法
1范围
本文件规定了人全基因组高通量测序数据质量评价方法涉及的术语和定义、质量要求、评价方法。
本文件适用于使用高通量基因测序技术对人类基因组DNA样本进行全基因组测序的数据质量评价。
本文件不适用于Sanger测序技术和单分子测序技术，不适用于人体样本的从头测序、单体型测序、
人体肿瘤组织样本测序，也不适用于人类样本中含有的动物、植物、病毒、细菌、寄生虫等测序。
2规范性引用文件
下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款。其中，注日期的引用文件，
仅该日期对应的版本适用于本文件；不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本
文件。
GB/T29859-2013生物信息学术语
GB/T30989-2014高通量基因测序技术规程
GB/T35537-2017高通量基因测序结果评价要求
GB/T35890-2018高通量测序数据系列格式规范
YY/T1723-2020高通量基因测序仪
GA/T1693-2020法庭科学DNA二代测序检验规范
3术语和定义
下列术语和定义适用于本文件。
3.1
高通量测序high-throughputsequencingormassivelyparal