埃勒斯当洛综合征护理查房基于临床案例护理评估与干预策略汇报人:
目录疾病介绍01病史简介02护理评估03护理问题与措施04护理效果评价05讨论与总结06
疾病介绍01
流行病学数据全球发病概率埃勒斯当洛综合征在全球发病率处于1/5000至1/20000区间，不同地区因种族、环境等差异，发病情况有别，整体相对罕见，影响特定人群健康。亚型分类依据依据2017国际分类标准划分出9个亚型，各亚型在临床表现、遗传特征等方面存在差异，精准分类有助于深入认识疾病全貌与制定针对性策略。区域差异情况虽全球发病率有大致范围，但不同区域发病率仍有不同，部分地域因基因库特点或环境因素，患者数量、病情表现等呈现独特地域性特征。010302
典型临床特征213皮肤高弹性表现埃勒斯当洛综合征患者皮肤弹性显著，拉伸度超正常值1.5倍，轻微外力即可致皮肤过度伸展，影响日常活动与外观。关节过伸特征该症患者关节过伸明显，Beighton评分常达较高数值，如≥5分，关节稳定性差，易脱位，给行动带来诸多不便。血管脆性情况患者血管脆性突出，毛细血管脆性试验阳性率高，达82%，轻微碰撞等即可引发皮下出血等状况，增加护理难度。
诊断金标准基因检测关键COL5A1/COL5A2基因检测是埃勒斯当洛综合征诊断的重要依据，通过精准检测相关基因，能从分子层面明确病因，为确诊提供有力支撑。皮肤活检要点皮肤活检在诊断中不可或缺，可直观观察组织形态，结合III型胶原含量下降情况，与基因检测相互印证，提高诊断准确性。联合诊断优势基因检测联合皮肤活检的诊断模式，综合微观基因信息与宏观组织特征，优势互补，避免单一检测局限，确保诊断科学严谨。
病史简介02
患者信息010203患者基本信息该患者为32岁女性，患有埃勒斯当洛综合征，病程长达15年，其分型为hEDS，这一基础信息为后续护理方案的制定提供了重要依据。现病史阐述本次因膝关节脱位伴皮肤撕裂伤入院，膝关节脱位年发生率较高，皮肤伤口有特定长度与深度，这些现状影响着当下的护理重点与方向。家族病史情况母亲及姐姐均确诊埃勒斯当洛综合征，三代遗传图谱呈现常染色体显性特征，表明遗传因素在该患者疾病发生中起到关键作用。
现病史膝关节脱位频发患者因膝关节脱位入院，年发生率不低于三次，严重影响日常活动，需专业护理干预以减少复发风险并促进关节稳定。皮肤撕裂伤情况本次入院伴随皮肤撕裂伤，伤口长度达五厘米，深度近一厘米，需精细护理以防感染并加速伤口愈合过程。长期病程影响患者病程长达十五年，长期受疾病困扰，不仅影响身体健康，还对心理状态造成负担，需综合考量病史进行个性化护理。
家族史家族遗传图谱本例中患者家族遗传图谱清晰呈现，母亲及姐姐均确诊埃勒斯当洛综合征，三代遗传呈现常染色体显性特征，为诊断提供重要线索。遗传模式分析通过对家族史的深入分析，明确该家系埃勒斯当洛综合征遵循常染色体显性遗传规律，有助于理解疾病在家族中的传递方式与发病风险。家族聚集现象家族中多人罹患此病，凸显埃勒斯当洛综合征的家族聚集性，提示遗传因素在该疾病发生发展过程中占据关键主导地位。
护理评估03
皮肤关节评估皮肤弹性评估埃勒斯当洛综合征患者皮肤弹性显著异常，拉伸度远超正常水平，通过专业手法测量其弹性程度，有助于精准判断病情发展与皮肤受损状况。关节活动评估该类患者关节过伸明显，Beighton评分是关键指标，准确评估关节活动范围及稳定性，可为制定个性化护理方案提供重要依据，保障关节功能。伤口状态评估患者皮肤易撕裂且伤口愈合困难，细致观察伤口边缘分离度、肉芽组织覆盖情况等，能及时发现问题并调整护理措施，促进伤口良好恢复。010302
疼痛评估0103疼痛评估指标采用VAS评分直观衡量患者疼痛程度，活动时可达8分，静息时6分，结合McGill疼痛问卷，全面捕捉疼痛性质与特征，为精准护理提供依据。神经性疼痛判定McGill疼痛问卷显示神经性疼痛维度呈阳性，提示患者疼痛并非单纯躯体因素，可能涉及神经传导异常，需针对性调整护理方案以缓解不适。疼痛动态监测持续关注疼痛变化，除定时评估外，还留意日常活动中的疼痛表现，如关节活动、体位改变时，以便及时调整干预措施，提升患者舒适度。02
心血管评估1·2·3·心血管评估要点对患者进行心血管评估时，重点关注立卧位血压差、心率变异等指标，通过详细检查全面了解心血管功能状态，为后续护理提供依据。血压监测情况该患者立卧位血压差较大，超过20mmHg，提示可能存在体位性低血压风险，需密切观察血压变化，保障患者安全。心电监测分析Holter监测显示室性早搏24小时达300次，反映心脏电活动异常，要结合其他评估内容，综合判断心血管系统状况。
胃肠功能评估123排便性状观察该患者布里斯托粪便分型处于1-2型，反映肠道功能欠佳，提示