关于产前筛查有哪些项目第1页，共29页，星期日，2025年，2月5日产前筛查的重要性
有效预防先天缺陷儿，提高人口素质我国目前每年新生儿2000万，其中13％～20%患有先天缺陷每一对夫妇都有可能出生先天缺陷儿，给家庭和社会带来沉重的负担，不利于人口素质的提高。产前筛查是指用比较简便、经济和较少创伤的检测方法在广大孕妇人群中筛查出怀有某些先天缺陷的高危胎儿的高危个体。该技术代表了当前预防先天性缺陷和产前诊断的最新发展方向。第2页，共29页，星期日，2025年，2月5日产前筛查的重要性
国家政策支持，普及是趋势国家和地方政府出台了一系列政策支持孕妇产前筛查：如出生缺陷干预工程等现欧美等发达国家已普遍对孕妇实施了产前筛查,中国目前也正在逐步全面推广产前筛查。产前筛查简便、经济、无创伤第3页，共29页，星期日，2025年，2月5日产前筛查的定义产前筛查是预防某些先天缺陷儿出生的一种手段。通过经济、简便、无创的方法，检测孕妇的特异性指标，从外表正常的孕妇中查找出怀疑有先天缺陷的高危个体第4页，共29页，星期日，2025年，2月5日产前筛查的适合人群妊娠14—20周的孕妇预产年龄小于35岁夫妇染色体正常无染色体异常儿生育史第5页，共29页，星期日，2025年，2月5日传统的风险评估方法
侵入性诊断（产前诊断）羊水诊断绒毛膜取样脐带血染色体核型分析
PlacentaltissueModelofhumanembryo1.3mmlong第6页，共29页，星期日，2025年，2月5日侵入性诊断方法
高灵敏度和高风险羊水诊断绒毛膜取样脐带血染色体核型分析
灵敏度/特异性99%易导致流产高检查费用第7页，共29页，星期日，2025年，2月5日产前诊断产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断。指胎儿出生前应用各种先进的科技手段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，了解胎儿在宫内的发育情况。第8页，共29页，星期日，2025年，2月5日产前诊断的适应征高龄孕妇，孕妇年龄大于35岁。产前筛查结果高危风险人群。B超提示胎儿畸形者。不良生育史，包括多次自然流产，死产，畸胎。孕期尤其是孕早期病毒感染。遗传病家族史或家族中有畸胎史。夫妇或之一染色体异常携带者。孕期接触不良物理，化学因素等。第9页，共29页，星期日，2025年，2月5日产前筛查的内容目前我们产前筛查的目标疾病是：先天愚型(又称唐氏综合征)、18-三体和开放性神经管畸形。筛查是在一般人群中找出可能有问题的孕妇，而确诊是在高风险人群中找出患者。筛查不是确诊，筛查高风险人群必须落实后续产前诊断。第10页，共29页，星期日，2025年，2月5日产前筛查的原理产前筛查是通过定量检测孕妇血中的HCG、AFP、uE3数值，结合孕妇年龄、体重、孕周等指标，综合评定胎儿患病的危险概率。怀有唐氏患儿的孕妇血中的HCG比正常升高伴有E3和AFP的下降；而怀有18-三体患儿的孕妇血中HCG比正常明显降低；由于开放性神经管缺陷，脑脊液中的AFP释放到母血中，因此AFP数值会异常增高。第11页，共29页，星期日，2025年，2月5日甲胎蛋白（AFP）甲胎蛋白主要在胎儿肝脏和卵黄囊中形成。孕早期即可在母血中测出。孕14—20周AFP浓度呈线性增高，20周后逐渐下降。AFP升高除了与NTD有关外，还与其他胎儿异常及母体或胎盘异常有关，如胎盘畸形、巨细胞包涵体及病毒感染、母体肿瘤及腹腔妊娠等。在唐氏综合征妊娠中，早期AFP降低，对唐氏综合征的筛查有意义。关于胎儿染色体异常引起AFP下降原因尚不清楚，可能由于这类胎儿发育不成熟，合成和分泌AFP能力下降所致。第12页，共29页，星期日，2025年，2月5日绒毛膜促性腺激素（hCG）hCG是胎盘滋养层分泌的一种糖蛋白。由α和?亚基组成。妊娠40—90天达高峰，以后急速下降。hCG对染色体异常，尤其是唐氏综合征胎儿较敏感。孕中期不能解释的hCG升高可作为预测IUGR、早产及妊高征、先兆子痫的指标，同时胎儿及新生儿死亡、低出生体重的发生率也明显高于正常妊娠hCG极低水平也与三体性胎儿有关。第13页，共29页，星期日，2025年，2月5日游离雌三醇（uE3）游离雌三醇几乎全部来自胎儿和胎盘，故可以作为胎儿代谢变化的敏感指标。在妊娠唐氏综合征胎儿的孕妇，在孕早期uE3显示阳性，部分18、13三体不平衡异位和性染色体异常的胎儿其uE3也显示低值