血脂异常疾病分类演讲人：日期:
目录02表型分型01病因学分类03胆固醇异常疾病04甘油三酯异常疾病05混合型血脂异常06特殊类型与罕见病
01病因学分类
原发性血脂异常家族性高胆固醇血症原发性混合性高脂蛋白血症家族性高甘油三酯血症原发性低HDL-C血症由遗传基因缺陷引起，导致低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平显著升高。由遗传基因缺陷引起，导致甘油三酯（TG）水平显著升高。由多种遗传基因缺陷引起，同时出现LDL-C和TG水平升高。由遗传基因缺陷引起，导致高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平降低。
继发性血脂异常由其他疾病或药物引起，如甲状腺功能减退、肾病综合征、某些降脂药物等。继发性高胆固醇血症由其他疾病或药物引起，如糖尿病、肥胖、肾病综合征、某些利尿剂、β-受体阻滞剂等。继发性高甘油三酯血症由其他疾病或药物引起，如糖尿病、肥胖、肾病综合征、某些降脂药物等。继发性低HDL-C血症
遗传因素相关类型01单基因血脂异常由单一基因突变引起的血脂异常，如家族性高胆固醇血症、家族性高甘油三酯血症等。02多基因血脂异常由多个基因变异共同作用引起的血脂异常，其遗传模式较为复杂，常表现为家族聚集性。
02表型分型
高胆固醇血症由于低密度脂蛋白（LDL）受体缺陷引起的遗传性疾病。家族性高胆固醇血症原发性高胆固醇血症继发性高胆固醇血症由于单一基因突变或多基因遗传导致的高胆固醇血症。由于其他疾病或药物引起的高胆固醇血症，如肾病综合征、甲状腺功能减退等。
高甘油三酯血症继发性高甘油三酯血症由于其他疾病或药物引起的甘油三酯水平升高，如肾病综合征、糖尿病等。03由于多种因素引起的甘油三酯水平升高，如肥胖、糖尿病等。02原发性高甘油三酯血症家族性高甘油三酯血症由于遗传基因缺陷导致的甘油三酯水平升高。01
混合型高脂血症家族性混合型高脂血症由于多种遗传基因缺陷导致的胆固醇和甘油三酯水平同时升高。原发性混合型高脂血症继发性混合型高脂血症由于多种因素引起的胆固醇和甘油三酯水平同时升高，如肥胖、糖尿病、饮酒等。由于其他疾病或药物引起的胆固醇和甘油三酯水平同时升高，如肾病综合征、甲状腺功能减退、使用利尿剂等。123
03胆固醇异常疾病
遗传因素临床表现家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传病，由基因突变引起低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）代谢障碍。患者早年即可出现严重的高胆固醇血症，以及由此引发的动脉粥样硬化和心血管疾病等临床表现。家族性高胆固醇血症诊断基因检测可发现致病基因，血脂水平测定可显示胆固醇和LDL-C水平显著升高。治疗除了药物治疗外，还需要低脂饮食、生活方式改善以及心血管疾病的监测和预防。
多基因高胆固醇血症遗传因素临床表现诊断治疗多基因高胆固醇血症是由多个基因变异和环境因素共同作用引起的胆固醇代谢异常。患者胆固醇水平升高，但通常不如家族性高胆固醇血症严重，心血管疾病风险增加。基于血脂水平的测定和家族史的调查，基因检测有助于诊断。主要通过药物治疗、饮食调整和生活方式改善来降低胆固醇水平和心血管疾病风险。
高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）具有逆向转运胆固醇的功能，可将外周组织的胆固醇运送回肝脏进行代谢和排泄。HDL-C的作用患者HDL-C水平低于正常，心血管疾病风险增加。临床表现低HDL-C血症可能由遗传、饮食、肥胖、缺乏运动等多种因素引起。病因010302低HDL-C血症提高HDL-C水平是预防心血管疾病的重要措施，包括药物治疗、饮食调整、增加有氧运动和戒烟等。治疗04
04甘油三酯异常疾病
乳糜微粒血症病因由于脂肪摄入过多，导致乳糜微粒在血液中积聚，引起甘油三酯水平升高。01症状可能导致急性胰腺炎、黄色瘤、视网膜脂质渗出等。02实验室检查血浆呈乳糜状，甘油三酯水平显著升高，胆固醇水平正常或轻度升高。03治疗严格控制脂肪摄入，进行低脂饮食，同时服用降脂药物。04
病因由于遗传基因异常，导致脂肪代谢障碍，引起甘油三酯水平升高。症状可能出现黄色瘤、视网膜脂质渗出等，早发冠心病风险增加。实验室检查甘油三酯水平显著升高，胆固醇水平正常或轻度升高，可能有家族遗传史。治疗饮食控制、降脂药物治疗、基因治疗等。家族性高甘油三酯血症
继发性高甘油三酯血症病因症状实验室检查治疗由于其他疾病或药物影响，导致甘油三酯水平升高。取决于原发病，可能出现黄色瘤、视网膜脂质渗出等。甘油三酯水平升高，胆固醇水平可能正常或升高，需要进一步检查原发病。针对原发病进行治疗，同时控制饮食、使用降脂药物等。
05混合型血脂异常
代谢综合征相关型体重超标、腰围增大，伴随血脂异常，是代谢综合征的重要组分。肥胖型血压升高，可能伴有血脂异常，增加心血管疾病风险。高血压型血糖升高，同时出现血脂异常，加重血管损伤。糖尿病型
糖尿病相关型微血管病变型血脂异常引起微血管病变，导致糖尿病视网膜病变、肾病等。03