关于地贫筛查相关知识第1页，共19页，星期日，2025年，2月5日一地中海贫血筛查初筛：1血常规2红细胞渗透脆性试验3血红蛋白电泳鉴别诊断：血清铁蛋白（SF）测定第2页，共19页，星期日，2025年，2月5日二地中海贫血初筛方法：(1)红细胞指数：MCV、MCH(2)红细胞（RBC）脆性试验实验原理：地贫属于小细胞低色素性贫血，其MCV、MCH较正常人低；且常因RBC变形，使面积与容积比值增大，导致其对低渗氯化钠溶液的抵抗力增强，RBC渗透脆性减低。参考值：红细胞脆性60%；MCV82.0fl；?第3页，共19页，星期日，2025年，2月5日三、血红蛋白种类1.胎儿期（从8周至出生为止）：主要是HbF(α2γ2)；HbBart’s胎儿水肿综合征HbF(γ4）2.成人有3种血红蛋白：HbA(α2β2):占95％以上；是成人血红蛋白HbA2(α2δ2):占2.5%-3.5%；是成人血红蛋白的次要成分HbF:少于1.5%。是胎儿血红蛋白大于5%可为遗传性持续性胎儿血红蛋白症注意：指标正常范围因检验中心不同而略有差别以报告单参考范围为准第4页，共19页，星期日，2025年，2月5日四化验单解读MCV80-82fl:一当RBC400或RBC/MCV6查血清铁蛋白（SF）：正常——复查血常规下降——考虑缺铁性贫血二当RBC400或RBC/MCV6查1血清铁蛋白（SF）正常——支持地贫下降——缺铁性贫血或地贫合并缺铁性贫血2红细胞渗透脆性试验正常—不支持地贫（注意有假阴性）下降—支持地贫3血红蛋白电泳正常（2.5%-3.5%)—支持缺铁性贫血（有特殊情况如静止型α地贫）HbF升高——β地贫或ＨＰＦＨ等HbA2降低或临值（小于2.5%）—怀疑α地贫或缺铁性贫血HbA2大于3.5%——怀疑β地贫（注意也有αβ复合地贫可能）新生儿1%当HbA210%时，为血红蛋白E（HbE)病第5页，共19页，星期日，2025年，2月5日五补充说明一当MCV80-82fl并且RBC400或RBC/MCV6时RDW-SD正常或下降考虑地中海贫血明显升高考虑缺铁性贫血RDW-CV贫血就会升高二HbA2降低或临值（小于2.5%）—怀疑α地贫或缺铁性贫血此时如血清铁蛋白正常+红细胞脆性试验下降则怀疑为α地贫，应作α地贫基因检测此时如血清铁蛋白下降+红细胞脆性试验正常则为缺铁性贫血补铁治疗后复查血常规三HbA2大于3.5%——怀疑β地贫（注意也有αβ复合地贫可能）应作地贫基因检测全套四地贫患者可以没有贫血第6页，共19页，星期日，2025年，2月5日六、地中海贫血的分类α地中海贫血静止型标准型（轻型）HbH病重型：HbBart’s胎儿水肿综合征β地中海贫血轻型中间型重型第7页，共19页，星期日，2025年，2月5日七.地贫的遗传规律（常染色体隐性遗传病）夫妻一