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文档摘要

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梯级遗传分析策略在遗传性耳聋基因诊断中的应用与展望

一、引言

1.1研究背景与意义

听力障碍是全球面临的重大公共卫生问题之一，严重影响患者的生活质量和社会融入。根据世界卫生组织（WHO）的统计，全球约有4.66亿人患有致残性听力障碍，其中儿童患者达3400万。在我国，听力障碍人群数量庞大，且每年新增大量聋儿。据第二次全国残疾人抽样调查数据显示，我国听力障碍人群占残疾人总数的1/3，且以每年一定比例增长。

遗传性耳聋在听力障碍中占据重要比例，约60%的先天性耳聋由遗传因素导致。遗传性耳聋具有高度的遗传异质性，目前已发现超过120个基因与遗传性耳聋相关。这些基因的突变可导