先天性甲状腺功能减退症诊治指南解读主讲人：XXX2025.5
Catalogue目录01.疾病概述02.筛查与诊断03.治疗方案04.随访与预后05.特殊情况处理
疾病概述01
定义先天性甲状腺功能减退症（CH）是由于甲状腺激素合成或分泌不足导致的先天性疾病。
主要表现为智力和体格发育障碍。流行病学全球发病率约为1/2000~1/3000。
我国发病率约为1/1999~1/5000。重要性若未及时筛查、诊治，可造成智力、体格发育不可逆的损伤。
早期诊断和治疗可避免智力发育迟缓。010203定义与流行病学
甲状腺发育不良、先天性缺如及异位是常见病因。
占所有病因的90%。甲状腺发育异常基因突变。
碘接触。其他孕妇饮食中碘缺乏。
孕妇孕期服用抗甲状腺药物。母体因素病因
出生时多数患儿无明显症状。
可表现为嗜睡少动、少哭、反应迟钝。新生儿期表现特殊面容头大脖子短，前后囟大。
毛发干枯，眼睑水肿。其他表现低体温、肌张力低。
便秘、黄疸持续时间长。010203临床表现
筛查与诊断02
筛查方法滤纸血斑法：足月新生儿出生72小时后，7天内采足跟血。
测定促甲状腺激素（TSH）是最敏感的试验。0102筛查流程未通过初筛者需进行复查。
特殊情况如早产儿、低出生体重儿等需进行第二次筛查。03筛查意义早期确诊和治疗可改善远期发育。
应全球推广CH的筛查。新生儿筛查
确诊试验应检测血清游离甲状腺素（FT4）和TSH。
根据年龄特异性参考范围来评估。血清学检查01血清TSH增高，FT4降低，诊断为原发性CH。
血清FT4降低，TSH降低、正常或轻微升高，考虑中枢性CH。诊断标准02甲状腺彩色超声检查。
膝关节X线摄片。其他检查03确诊试验
1甲状腺放射性核素摄取和显像。
超声检查可评估甲状腺体积。影像学检查2基因检测有助于诊断、治疗及预后判断。
建议家族性甲状腺功能发育不良等进行基因检测。基因检测影像学与基因学诊断
治疗方案03
治疗时机一旦确诊，立刻治疗。
不应迟于出生后2周。01治疗药物首选左甲状腺素（L-T4）。
每天1次，口服。02治疗目标原发性CH：迅速使血清TSH恢复正常。
中枢性CH：使血清FT4水平迅速恢复到正常范围。03治疗原则
初始剂量10~15μg/（kg·d）。
重度CH患儿，初始剂量10~15μg/（kg·d）。原发性CH重度中枢性CH，初始剂量10~15μg/（kg·d）。
轻度中枢性CH，初始剂量5~10μg/（kg·d）。中枢性CH治疗2周后复查血，必要时每周可增加10μg/kg。
改变L-T4剂量后，应在4~6周后进行额外评估。剂量调整治疗剂量
监测频率婴儿期一般为5~10μg/（kg·d）。
1~5岁5~6μg/（kg·d）。监测指标血清FT4和TSH。
采血时间建议在L-T4给药前或后至少4小时。监测意义避免治疗不足或过度。
及时调整甲状腺激素剂量。010203治疗监测
随访与预后04
开始治疗2~4周复查血。
1个月~6个月每月随访1次。评估生长发育情况。
评估精神运动发育。有并发症出现时增加随访次数。
剂量调整后2周~4周需随访复查血。随访时间随访内容随访注意事项010203随访安排
01定期评估精神运动发育和学习能力。
少数患儿可能有精神运动性发育迟缓。神经系统预后02原发性CH患儿可能出现甲状腺肿和结节。
定期超声检查监测甲状腺体积。甲状腺组织预后03经过充分治疗的患儿生长发育正常。
其生育能力、骨骼、代谢和心血管情况同正常儿童。生长发育预后预后评估
生后2~3岁需重新评估甲状腺功能。
特别是存在原位甲状腺及疑诊孤立中枢性CH的儿童。再评估时机确定是否为永久性CH。
避免过度治疗。再评估意义停用LT4治疗4~6周后进行全面重新评估。
至少包括FT4和TSH测定。再评估方法治疗再评估
特殊情况处理05
筛查策略早产、低出生体重儿筛查可能有假阴性结果。
建议生后10~14天采血复查。治疗调整治疗剂量需根据个体情况调整。
注意药物吸收和代谢情况。随访重点密切监测生长发育情况。
定期评估甲状腺功能。早产儿与低出生体重儿
筛查策略唐氏综合征患儿CH发病率高。
建议在新生儿期结束时复测TSH+FT4。治疗调整治疗剂量需根据个体情况调整。
注意药物吸收和代谢情况。随访重点密切监测生长发育情况。
定期评估甲状腺功能。唐氏综合征患儿
双胞胎可能因宫内血液混合导致筛查假阴性。
建议对同卵双胞胎进行第二次筛查。筛查策略治疗剂量需根据个体情况调整。
注意药物吸收和代谢情况。治疗调整密切监测生长发育情况。
定期评估甲状腺功能。随访重点双胞胎患儿
谢谢大家主讲人：XXX2025.5