先天性甲状腺功能减退症诊治指南解读202X汇报人：XXX2025.5
CONTNETScontents目录筛查01诊断02遗传咨询与产前管理05治疗03治疗后监测04预后06
筛查01202X
新生儿足跟血筛查新生儿出生后48小时至7天，采足跟血测定促甲状腺素（TSH），是筛查原发性CH最常用指标。
干血斑筛查TSH阳性切点值为≥8~10mU/L，若阳性需尽快复查。早产、低出生体重儿及患病新生儿，因下丘脑-垂体-甲状腺轴反馈建立延迟，建议生后10~14天采血复查。
唐氏综合征患者，建议在新生儿期结束时复测TSH+FT4，因易出现假阴性。特殊情况筛查筛查结果处理筛查结果异常的新生儿应转诊到专家中心，由专业人员与家属沟通，并出具书面告知书。
对于筛查结果不确定的新生儿，1~2周后复查，根据复查结果决定是否开始治疗。筛查方法
预防智力发育迟缓早期筛查可避免患儿因甲状腺激素缺乏导致不可逆的神经发育迟缓，改善远期发育。早期发现和治疗CH，可减少患儿因智力和生长发育障碍导致的社会和经济负担。降低社会成本通过大规模筛查，能及时发现CH患儿，使治疗时间提前，减少漏诊和误诊。提高诊断及时性筛查的意义
诊断02202X
血清甲状腺功能检测筛查结果阳性的患儿，应检测血清游离甲状腺素（FT?）和TSH，明确诊断。
若血清TSH增高，FT?降低，诊断为原发性CH；若FT?降低，TSH降低、正常或轻微升高，考虑中枢性CH。其他相关检测对于中枢性CH患者，建议进一步检测肾上腺功能及垂体前叶其他功能。
有甲状腺自身抗体阳性家族史的患儿，可检测甲状腺自身抗体。确诊试验筛查异常者需进行确诊试验，包括血清FT?和TSH检测，根据年龄特异性参考范围评估。
若血清FT?正常，TSH20mU/L，即使FT?正常也应开始治疗。实验室检查
STEP.01STEP.02STEP.03甲状腺超声检查用于评估甲状腺形态、大小，判断是否存在甲状腺发育不良或异位。甲状腺放射性核素扫描可用于评估甲状腺功能和位置，但需在治疗后进行。膝关节X线检查评估宫内甲状腺功能减退的严重程度，通过观察股骨和胫骨骨骺的存在与否来判断。影像学检查
鉴别诊断需与其他可能导致类似症状的疾病进行鉴别，如新生儿败血症等。01诊断延误的风险延误诊断可能导致患儿出现不可逆的智力和生长发育障碍，影响预后。02诊断过程中的沟通医学专家应与患儿监护人面对面沟通CH的危害和治疗的重要性，确保家长理解并配合后续治疗。03诊断中的注意事项
治疗03202X
早期治疗CH的治疗应尽早开始，不迟于出生后2周，以避免对患儿生长发育和智力造成不可逆的损害。足量治疗根据患儿的年龄、体重和病情严重程度，给予足量的左甲状腺素（LT?）治疗，以迅速恢复正常的甲状腺激素水平。长期治疗对于大多数CH患儿，需要长期甚至终身治疗，以维持甲状腺激素水平在正常范围内。治疗原则
左甲状腺素治疗LT?是治疗CH的首选药物，每天1次，口服。
轻度CH患儿LT?起始剂量为每天10μg/kg，重度CH患儿起始剂量为每天10~15μg/kg，根据甲状腺功能及时调整剂量。治疗剂量调整治疗开始后，需根据血清FT?和TSH水平调整LT?剂量，使FT?维持在参考范围上1/2水平，TSH维持在参考范围内。特殊情况处理对于中枢性CH患儿，在肾上腺功能正常的情况下才能开始LT?治疗；若不能排除肾上腺皮质功能不全，需先用糖皮质激素治疗。治疗方法
提高患儿家长和患儿对治疗的依从性，定期随访监测甲状腺功能，及时发现并处理治疗中的问题。治疗依从性02定期评估患儿的生长发育、智力发育等情况，确保治疗达到预期效果。治疗效果评估03LT?应在每天同一时间服用，避免与大豆制品、植物纤维和铁剂同服，以保证药物吸收稳定。服药时间与方法01治疗中的注意事项
治疗后监测04202X
定期评估患儿的身高、体重、头围等生长发育指标，确保患儿生长发育正常。生长发育指标定期监测血清FT?和TSH水平，评估治疗效果，调整药物剂量。血清甲状腺激素水平定期评估患儿的神经运动发育、语言功能和学业进展，及时发现并处理可能出现的发育问题。神经发育评估监测指标
12个月至3岁期间，每2~4个月评估一次；3岁后，每3~6个月评估一次，直到生长发育完成。后续阶段若发现FT?或TSH水平异常，或对用药依从性有疑问，应增加监测频率。特殊情况治疗开始后1~2周进行首次评估，之后每2周评估一次，直至血清TSH完全正常。初始阶段监测频率
采血时间建议在LT?服药前或服药后至少间隔4小时，以准确反映甲状腺激素水平。监测时间选择需结合患儿的年龄、生长发育情况和临床表现，综合解读监测结果，避免因单一指标异常而过度调整药物剂量。监测结果解读即使患儿甲状腺功能恢复正常，也需长期随访，确保其生长发育和智力发育不受影响。长期随访监测中