靶向二代测序在感染性疾病诊疗中的规范化应用专家共识（2025）解读主讲人：XXX2025.5

目录CONTENT01靶向二代测序技术概述02专家共识制定背景与意义03tNGS技术的临床应用规范04质量控制与结果解读05tNGS技术的局限性与展望

靶向二代测序技术概述01

基于多重PCR或探针捕获的靶向富集靶向二代测序（tNGS）通过设计特异性引物或探针，对样本中的目标病原体核酸进行富集，可同时检测多种病原体及其耐药基因。

与宏基因组二代测序（mNGS）相比，tNGS具有更高的灵敏度和特异性，且数据量要求低，检测成本低，适合临床广泛应用。高通量测序与生物信息学分析利用高通量测序平台，可快速获得大量核酸序列信息，通过生物信息学分析，将测序结果与病原体数据库比对，实现病原体的精准鉴定。

生物信息学分析可排除宿主核酸干扰，提高病原体检测的准确性，还能预测耐药基因，为临床治疗提供指导。临床应用前景广阔tNGS技术在感染性疾病的诊断中展现出巨大潜力，可快速、准确地识别病原体，为临床早期诊断、精准治疗和感染控制提供有力支持。

随着技术的不断发展和成本降低，tNGS有望成为感染性疾病诊断的常规手段。010203技术原理与优势

未来，tNGS技术有望在检测范围、灵敏度、特异性等方面进一步提升，同时，如何优化检测流程、降低成本、提高结果解读的准确性将是面临的挑战。

随着人工智能、大数据等技术的融合，tNGS技术在感染性疾病诊断中的应用前景将更加广阔。未来发展趋势与挑战Sanger测序技术曾是DNA测序的主流方法，但其速度慢、通量低，难以满足临床快速诊断的需求。

随着测序技术的发展，NGS技术应运而生，其高通量、快速的特点为基因组学研究和临床应用带来了革命性的变化。从Sanger测序到NGS技术的突破tNGS作为NGS技术的一种应用形式，通过靶向富集技术，提高了检测的灵敏度和特异性，降低了检测成本。

近年来，tNGS技术在感染性疾病诊断中的应用逐渐受到关注，相关研究不断涌现，为其临床应用奠定了基础。tNGS技术的兴起与发展技术发展历程

专家共识制定背景与意义02

感染性疾病是全球重要的公共卫生问题，传统病原学检测方法存在局限性，如检测时间长、灵敏度低、无法检测多种病原体等。

随着新发感染性疾病的不断出现和耐药性问题的日益严重，临床对快速、准确的病原体检测技术的需求迫切。tNGS技术具有显著优势，但在临床应用中存在应用场景不明确、样本采集和处理不规范、实验室检测质量参差不齐、结果解读缺乏标准等问题。

不同厂家的tNGS技术体系差异大，导致检测结果良莠不齐，限制了其在临床的广泛应用。为了充分发挥tNGS技术在感染性疾病诊疗中的优势，提高临床诊断的准确性和治疗效果，制定一套科学、权威的规范化应用共识显得尤为重要。

专家共识旨在为临床医生、检验人员和相关专业人员提供指导，推动tNGS技术的合理应用和标准化发展。规范化应用的迫切需求tNGS技术临床应用的现状与问题感染性疾病诊断面临的挑战制定背景

专家团队组建与协作多轮研讨与临床数据论证由中国医学装备协会检验医学分会牵头，联合国内41家知名医疗机构和54位多领域权威专家，共同参与共识的制定工作。

专家团队涵盖了微生物学、感染病学、呼吸病学、流行病学等多个学科，确保了共识的科学性和实用性。经过多轮深度研讨，结合临床实践经验和大量临床数据，对tNGS技术的应用场景、技术要点、质量控制等方面进行了全面分析和论证。

通过文献循证和专家讨论，形成了包含29条核心共识的规范性文件，每一条共识均经过90%以上专家的一致认可。严格审议与发布共识文件经过专家组的反复修订和严格审议，确保了内容的准确性和权威性。

最终于2025年4月正式发布，为tNGS技术在感染性疾病诊疗中的规范化应用提供了重要的指导。制定过程

推动技术标准化与规范化共识的发布为tNGS技术的临床应用提供了明确的规范和标准，有助于统一检测流程、质量控制和结果解读，提高检测结果的准确性和可比性。提高临床诊断水平与治疗效果通过规范tNGS技术的应用，能够更快速、准确地诊断感染性疾病，为临床医生提供更可靠的病原学依据，从而实现精准治疗，提高患者的治愈率和生存率。促进多学科协作与交流共识强调了多学科团队在tNGS结果解读中的重要性，促进了临床、检验、微生物等学科之间的协作与交流，共同推动感染性疾病的精准诊疗。010203意义与价值

tNGS技术的临床应用规范03

呼吸系统感染对于传统病原学检测阴性或抗感染治疗效果不佳的呼吸道感染患者，尤其是重症患者、高危人群（如儿童、老年人、免疫抑制患者等），推荐进行tNGS检测。

tNGS可检测呼吸道感染的常见病原体，如病毒、细菌、真菌、非典型病原体等，为临床诊断和治疗提供依据。中枢神经系统感染对于疑似中枢神经系统感染的患者，如脑膜炎