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文件名称：新生儿溶酶体贮积症诊疗与研究进展.pptx
文件大小：7.3 MB
总页数：27 页
更新时间：2025-06-02
总字数：约3.04千字
文档摘要
新生儿溶酶体贮积症诊疗与研究进展演讲人：日期:
CATALOGUE目录02病因与遗传学01疾病概述03临床表现04诊断技术05治疗策略06研究进展
疾病概述01
定义与分类标准新生儿溶酶体贮积症是一种遗传性代谢疾病，由于溶酶体内多种酶活性缺失或降低，导致溶酶体内贮积物质无法被正常分解和代谢，从而在体内蓄积，引起多器官功能障碍。定义根据缺乏的酶的种类和临床表现，新生儿溶酶体贮积症可分为多种类型，每种类型的临床表现、严重程度和预后都有所不同。分类标准
病理机制解析溶酶体功能异常炎症反应细胞损伤和凋亡溶酶体是细胞内的一种重要细胞器，负责分解和代谢细胞内各种生物大分子，如蛋白质、多糖、核酸等。当溶酶