婴儿胆汁淤积症诊断与治疗专家共识（2022）解读XXX2025.5病概述病因分析诊断方法治疗策略CONTENT目录05预后与随访
疾病概述01
定义婴儿胆汁淤积症定义为婴儿期（特别是3月龄内）血结合胆红素17.1μmol/L；或者直接胆红素17.1μmol/L且直接胆红素占总胆红素的比率20%。
该定义有助于早期识别疾病，避免与生理性黄疸等混淆，延误治疗。流行病学国外文献报道活产婴儿发生率1∶（2500~5000），国内缺乏相关流行病学资料，但普遍认为其发病率显著高于西方国家。
早期诊断和及时正确处理能够显著改善预后，而延误诊断是导致儿童期肝移植或因肝病死亡的常见原因。定义与流行病学
黄疸婴儿胆汁淤积症临床最主要的表现是黄疸，需与间接胆红素增高为主的新生儿黄疸和母乳性黄疸相鉴别。
生理性黄疸在足月儿中多于2周龄内消退，在早产儿多于3周龄内消退。粪便与尿液变化胆汁排出减少可表现为粪便颜色变浅，此外，由于未结合胆红素不能通过尿液排出，因此尿色加深提示结合胆红素升高，尿常规可有胆红素阳性。
皮肤巩膜黄染合并粪便色浅和（或）尿色加深提示胆汁淤积，要尽早进行血总胆红素以及结合或直接胆红素检测。其他表现部分患儿可伴有肝脾肿大、瘙痒、贫血、腹泻等症状，需综合判断病情。
对于出现这些症状的患儿，应进一步检查以明确病因，避免漏诊误诊。临床表现
病因分析02
胆道闭锁是婴儿胆汁淤积症的最常见病因，占比约1/3，若不治疗，自然病死率为100%。
临床高度怀疑胆道闭锁者应尽早手术探查，术中胆道造影确诊后，行葛西手术。胆汁黏稠综合征、胆管囊肿、肿瘤压迫亦可造成婴儿的胆道梗阻。
对于这些病因引起的胆汁淤积，需根据具体情况进行相应的治疗。胆道闭锁其他阻塞性病因阻塞性原因
常染色体隐性遗传，由SLC25A13基因变异所致，最常见表型为新生儿肝内胆汁淤积症。
及时给予无乳糖并强化中链甘油三酯的配方可快速逆转患儿病情，大多预后良好。常染色体显性遗传，由JAG1或NOTCH2基因变异所致，极易与胆道闭锁混淆。
除胆汁淤积外，还可有特殊面容、心脏杂音、蝶形椎骨、眼部角膜后胚胎环、肾脏受累等表现。希特林缺陷病阿拉杰里综合征遗传代谢性原因
常见感染细菌、病毒和原虫感染均可能导致胆汁淤积，常见的感染性病因包括巨细胞病毒、弓形虫、风疹病毒、单纯疱疹病毒和梅毒螺旋体感染等。
巨细胞病毒感染在我国婴儿胆汁淤积症病因方面的重要性曾经被夸大，应结合宿主特点和症状特点进行综合判断。其他感染泌尿系感染或脓毒症可导致胆汁淤积，例如在大肠埃希菌引起的尿路感染患儿中，黄疸可能是其唯一的起病体征。
对于这些感染引起的胆汁淤积，应尽早识别并及时治疗。0102感染性原因
诊断方法03
对于所有病因的婴儿胆汁淤积症的诊断，都应重视病史的采集，包括现病史、出生史、既往史和喂养史。
在现病史中，应就黄疸的一系列问题进行询问，包括是否有瘙痒、贫血、腹泻、听力受损等伴随症状，以及粪便和尿液的颜色。01病史采集体格检查如生命体征和精神反应、外貌特征、心脏检查、腹部尤其是肝脾的检查、眼科检查等对于判断病因和病情严重程度非常重要。
我国最常见的遗传性病因，希特林缺陷病和阿拉杰里综合征，均具有独特的外貌特征，应学会辨别。02体格检查病史采集与体格检查
0201一线必做检查包括血常规和网织红细胞计数、尿常规、肝肾功能、空腹血糖血脂、甲状腺功能和凝血功能。
其中γ-谷氨酰转移酶（GGT）水平对婴儿胆汁淤积症的病因鉴别诊断具有重要意义。一线必做检查其他可选实验室检查包括血基质金属蛋白酶（MMP）-7的检测、脂溶性维生素水平、胆汁成分、甲胎蛋白（AFP）等，其中MMP-7是敏感性和特异性较好的胆道闭锁标志物。
对于合适的患者，结合病情选择合适的基因检测方案有助于疾病病因的鉴别诊断。其他可选检查实验室检查
超声检查影像学检查尤其是超声检查对于婴儿胆汁淤积症的诊断非常重要，如胆道闭锁具有一些特征性表现。
必要时可行心脏、肾脏超声检查，以评估合并心脏、肾脏受累。其他影像学检查对于超声检查不能明确诊断的病例，可考虑行其他影像学检查，如磁共振胆道造影等。
这些检查有助于进一步明确胆道系统的解剖结构和病变情况。影像学检查
检查方法如上述检查未能发现具体诊断，有条件的医院，可考虑在适当的患者中行经皮肝活检。
肝穿刺组织学检查优点是可避免不必要的开腹或腹腔镜手术，但存在一定应用局限性。检查意义肝穿刺组织学检查可直接观察肝脏的病理变化，对于明确病因和判断病情具有重要价值。
但需要经验丰富的病理医生配合，以确保检查结果的准确性和可靠性。组织学检查
治疗策略04
明确诊断后应立即针对病因开始治疗，需要优先关注的病因包括胆道闭锁、希特林缺陷病、脓毒症和泌尿系感染、甲状腺功能低下、全垂体功能低下、胆汁酸合成缺陷、酪氨酸血症