HNF1A基因突变致MODY3家系特征剖析与功能学深度解析

一、引言

1.1研究背景与意义

糖尿病是一种全球范围内普遍存在的慢性代谢性疾病，严重威胁着人类的健康。随着研究的不断深入，人们发现糖尿病并非单一的疾病实体，而是具有高度异质性，存在多种不同的类型。根据世界卫生组织（WHO）1999年的糖尿病诊断标准和分型建议，糖尿病主要分为1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠期糖尿病以及其他特殊类型糖尿病四大类。其中，1型糖尿病是由胰岛β细胞破坏过多引起的胰岛素绝对缺乏，多起病急剧，常伴有典型的“三多一少”症状，即多饮、多尿、多食和体重减轻，治疗上主要依赖胰岛素；2型糖尿病则是由于胰岛