探寻汉族人群系统性硬化症：基因组学与自身抗体的深度剖析

一、引言

1.1研究背景与意义

系统性硬化症（SystemicSclerosis，SSc）是一种复杂的慢性自身免疫性疾病，其主要特征为皮肤和内脏器官的纤维化，以及血管病变和自身免疫异常。据统计，系统性硬化症在汉族人群中的发病率约为每年每十万人中有10-20人发病，且女性发病率显著高于男性，约为男性的3-4倍。这种疾病不仅严重影响患者的生活质量，还会给患者家庭和社会带来沉重的负担。

在发病机制方面，遗传因素在系统性硬化症的发病中起着重要作用。研究表明，同卵双胞胎的共患率为5.9%，是机会概率的300倍；SSc患