不同策略下低密度SNP集合填充准确性及基因组预测精度的深度剖析与实证研究

一、引言

1.1研究背景

在遗传学研究领域，单核苷酸多态性（SingleNucleotidePolymorphism，SNP）占据着举足轻重的地位。SNP指的是在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性，是人类可遗传变异中最为常见的一种，广泛存在于各种生物的基因组中。其变异形式主要包括单个碱基的转换、颠换，也可由碱基的插入或缺失所致。在人类基因组中，平均每1000个碱基对中就大约存在一个SNP，这些变异构成了个体之间遗传差异的重要基础，对生物的遗传多样性、进化以及复杂性状的形成有着深远