按致死基因的显隐性关系:显性致死隐性致死据内外环境对致死效应的影响:条件致死非条件致死第88页,共137页,星期日,2025年,2月5日隐性致死基因(recessivelethalgene):在杂合状态下不影响个体的生活力,在纯合状态下才具有致死效应的基因1907年,法国学者库恩奥发现小鼠的致死基因第89页,共137页,星期日,2025年,2月5日小鼠(Musmusculus)杂交实验结果如下:黄鼠?黑鼠?黄2378:黑2398分离比为1:1黄鼠?黄鼠?黄2396:黑l235理论上应是3:1可是实验结果却是2:1。以后的研究发现,每窝黄鼠?黄鼠的子代数比黄鼠?黑鼠的子代数少1/4左右,这就表明有一部分小鼠在胚胎期即死亡(图)。第90页,共137页,星期日,2025年,2月5日图隐性致死基因使小鼠总数减少第91页,共137页,星期日,2025年,2月5日显性致死基因:杂合状态即表现致死作用的基因。由显性基因Rb引起的视网膜母细胞瘤是一种眼科致死性遗传病,常在幼年发病,患者通常因肿瘤长入单侧或双侧眼内玻璃体,晚期向眼外蔓延,最后可全身转移而死亡。第92页,共137页,星期日,2025年,2月5日
3.非等位基因间的相互作用
基因互作互补基因上位基因隐性上位显性上位抑制基因叠加效应第93页,共137页,星期日,2025年,2月5日1)基因互作(geneinteraction)基因互作:非同源染色体上的基因在控制同一性状时相互作用,出现了新的性状。稳定遗传的鸡冠形状第94页,共137页,星期日,2025年,2月5日X玫瑰冠豌豆冠胡桃冠胡桃9玫瑰3豌豆3单冠1第95页,共137页,星期日,2025年,2月5日XRRpp玫瑰冠rrPP豌豆冠RrPp胡桃冠胡桃9R_P_玫瑰3R_pp豌豆3rrP_单冠1rrpp第96页,共137页,星期日,2025年,2月5日第56页,共137页,星期日,2025年,2月5日系谱特点:男女发病率均等;发病常为散发,没有连续遗传的现象;患者的双亲往往表现正常,但都是致病基因的携带者,患者兄弟姐妹中有1/4的患病概率,3/4的概率正常;近亲婚配后代发病率高患者的子女有1/2的发病机会。第57页,共137页,星期日,2025年,2月5日近亲婚配:在前几代中有共同祖先的个体之间的婚配常见的常染色体隐性遗传病:先天性聋哑、白化病、腭裂、唇裂、侏儒症、半乳糖血症等第58页,共137页,星期日,2025年,2月5日白化病第59页,共137页,星期日,2025年,2月5日动物界白化病第60页,共137页,星期日,2025年,2月5日腭裂唇裂第61页,共137页,星期日,2025年,2月5日侏儒症第62页,共137页,星期日,2025年,2月5日2.孟德尔定律的意义理论意义:明确提出了控制生物性状的遗传基础单位—遗传因子,从本质上揭示了基因和性状的关系阐明了颗粒遗传的理论第63页,共137页,星期日,2025年,2月5日实践意义:动植物育种的理论依据指导医学论床实践第64页,共137页,星期日,2025年,2月5日第四节孟德尔定律的扩展1.基因的影响和环境的表型效应1)环境与基因作用的关系G(基因型)+E(环境)=P(表现型)例1.玉米中的隐性基因a使叶内不能形成叶绿体,造成白化苗,显性等位基因A是叶绿体形成的必要条件。在有光照的条件下,AA,Aa个体都表现绿色,aa个体表现白色;而在无光照的条件下,无论AA,Aa还是aa都表现白色。第65页,共137页,星期日,2025年,2月5日第66页,共137页,星期日,2025年,2月5日这说明,在同一环境条件下,基因型不同可产生不同的表型;另一方面,同一基因型个体在不同条件下也可发育成不同的表型。第67页,共137页,星期日,2025年,2月5日2)表型模拟(phenocopy)环境因素所诱导的表型类似于基因突变所产生的表型,这种现象叫表型模拟。模拟的表型性状是不能遗传的。上述例1中描述的在黑暗条件下AA和Aa型植株的表型与aa型植株相同,这实际上也是一种表型模拟。第68