癫痫视网膜病变的研究进展2025
癫痫是一种常见的慢性神经系统疾病，是由多种原因导致的部神经元
高度同步化异常放电所致的临床综合征，临床表现为伴/不伴有意识障
碍的不自主的四肢抽搐、肢体麻木等运动症状。流行病学调查显示，目
前全世界约有6500万的癫痫患者，其中中国约占17%,以男性居多。
癫痫的反复发作影响患者身体健康、社会行为、经济条件等不同方面，
大多数患者症状经抗癫痫药物治疗后可控制，亦有约三分之一的患者发
展成难治性癫痫，需要外科手术治疗。目前难治性癫痫是癫痫领域研究
的难点和重点。由于缺乏高敏感性和特异性的研究方法，对于难治性癫
痫的早期诊断具有很大挑战。因此早期预测和识别可能对手术治疗和控
制癫痫发作至关重要。视网膜生物学标志物作为一种新的诊断工具，可
能有助于克服对侵入性检查和组织病理学标本的需求，并提供随着时间
的推移对个体进行纵向监测的机会。与病理以及影像相比，视网膜具
有无创、无辐射等优点。视网膜功能学检查，主要是视网膜的电活动以
及评估视觉通路的完好性，但容易受多种因素的影响。形态学检查主要
是利用光学相干断层扫描(OCT)以及临床常用的共焦激光扫描。OCT
评估了视盘周围视网膜神经纤维层(RNFL)的厚度和体积，是目前应
用的一种简单、客观、分辨率高的一种对RNFL量化的技术。一项研
究发现，与药物控制良好的患者相比，RNFL变薄更容易发生于耐药性
癫痫患者，这提示RNFL变薄可能是癫痫中耐药性和容量的潜在生
物学标志物。越来越多的研究证实，视网膜的变化可以用来识别神经系
统推行性疾病如Alzheimers病、帕金森病、多发性硬化、精神分裂
症、肌萎缩侧索硬化和癫痫等其他疾病中的CNS异常。视网膜和大
是共同的胚胎起源，而视网膜具有包含灰质的不同层。RNFL可能是
部疾病的可量化生物学标志物。但目前关于癫痫患者RNFL的研究较
少。大与特定的感觉器官相连。从眼睛来看，从外界接受到的信息到
达前视觉皮质的特定神经元，眼睛提供了一个独特的大之窗；视网
膜是覆盖在眼睛内表面的感光神经组织，被认为是大其中的一部分延
伸。视网膜是CNS的一个功能单元，将光信号转换成神经冲动，通过
视神经的轴突与大物理连接o而且构成视觉系统基础的复杂突触连接
早已被人所知。尽管其形态不同，但视网膜神经节细胞（RGC和神
经元在解剖上是相似的。二者都由细胞体、树突和轴突组成。由于RNFL
包含RGC的无髓轴突，使用OCT评估RNFL厚度是一种测量前视觉
通路和CNS轴突完整性的一种常用方法，其具有分辨率高和高速的光
谱域。OCT广泛用于视网膜和视神经疾病的治疗，使用OCT可以客观、
无创的的测量RGC和RNFL的厚度。癫痫是一种网络障碍性疾病，在
癫痫病灶以外的癫痫综合征中可以看到广泛的结构变化。近期研究表明,
癫痫与视网膜损害可同时出现,部分癫痫患者也引起一系列视网膜病变。
本文旨在对研究癫痫与视网膜损害的关联性、发病原因、视网膜损害的
病理改变、治疗策略等进行阐述，以期对癫痫与视网膜损害有进一步了
解，从而对减少甚至预防癫痫所引起的视网膜损害提供相关依据。
研究表明，在许多疾病中，癫痫与视网膜损害常常同时存在。这些表现
在与遗传性相关的神经发育退行性疾病中尤其多见。例如在神经元蜡样
脂褐质沉积症的CLN2、CLN10类型中发现患者具有癫痫以及视力减
退甚至丧失的表现。在对Joubert综合征的探索中，研究者发现该疾
病有癫痫发作、癫痫猝死以及视网膜营养不良、眼球运动异常等临床表
现；毗哆醇-5-磷酸(P5P)缺乏症所导致的P5P依赖性癫痫也出现
了视盘苍白、可逆性视网膜病变等眼部病变。James等通过对非洲爪
蟾蝌蚪的神经发育障碍模型的研究发现，暴露于丙戊酸下的自闭症谱系
障碍会导致癫痫易感性增加、视顶叶在感觉处理和感觉运动整合方面存
在发育异常。EAST综合征与KCNJ10基因突变相关联，其临床表现
也包括癫痫发作、视网膜病变。病因
视网膜与CNS关系紧密，癫痫为CNS相关疾病，其发病机制与视网
膜损害存在一定联系。研究表明，钙通道四聚化结构域蛋白7(KCTD7)
基因是进行性肌阵挛性癫痫的