临床熊猫脸征影像学特征及病例分析
我们先来认识一个病：肝豆状核变性，也称Wilson病，是一种
铜代谢异常的常染色体隐性遗传疾病，主要导致肝硬化和脑部基底节
改变为主的变性疾病。正常人每天从食物中吸收铜2-4mg，仅2mg
左右由肠道吸收入血。进入血液的铜离子先与白蛋白疏松结合，然后
被运送至肝脏。在肝脏内，90%的铜与a2球蛋白结合，形成具有氧
化酶活性的牢固的铜蓝蛋白后再释放入血液中，仅约5%与白蛋白或
组氨酸等氨基酸和多肽疏松结合，其大部分经胆道系统排泄，再有微
量铜从尿及汗液中排出体外。肝豆状核变性患者肝脏铜蓝蛋白合成减
少，并且通过胆汁排泄障碍，因此与白蛋白疏松结合的铜显著增加，
铜易于弥散到其它组织，例如中枢神经系统、肝脏、肾脏、角膜等，
引起各脏器形态结构破坏与功能改变。同时，由于铜无法从胆汁排泄，
只能从肾小球大量滤出，也会导致肾损害。另外，体内过量的铜可以
对多种酶产生抑制作用，产生神经精神症状和肝脏症状。但因其基因
表型多样，临床症状千变万化，患者多由于震颤、癫痫等症状来诊，
临床极易误诊，而肝豆状核若能早期对症治疗，患者的神经系统症状
能完全改善，否则会致死或致残。因此，及时作出准确诊断具有重要
意义。
大熊猫脸征影像学特征
基于病变的病理特点，大部分病例的MRI表现为病变集中在双
侧基底节和丘脑，显示为对称性的长T1、长T2及高FLAIR信号，
这些异常信号为过量铜沉积导致的胶质增生和水肿反应引起。在众多
MRI特征中，只有熊猫脸征具有特异性，是该病累及中脑的长T2信
号为其特异性表现：红核在T2W1上呈现对称的低信号，为熊猫的眼，
红核周围的内侧丘系、大脑脚上部、红核脊髓束及皮质脑干束神经纤
维受累表现为T2高信号，构成了熊猫脸的上半部白色的轮廓；而双
侧上丘、中脑导水管周围灰质神经核团正常的短T2信号及中脑导水
管的长T2信号构成了熊猫脸的下半部，见下图：
下面我们再来看几个病例：
图1一例肝豆状核变性患者颅脑影像。A为中脑平面的横断
面T1W1图像，红核呈等信号，黑质呈稍低信号。B为脑桥平面的
横断面T1W1图像，可见脑桥萎缩，脑桥背侧的灰质核团呈低信号。
C为中脑平面的横断面T2W1图像，与A图为同一层面，图中可
见「熊猫脸」征，红核在T2W1上呈现对称性的低信号，为熊
猫的眼，红核周围的内侧丘系、大脑脚上部、红核脊髓束及皮质脑
干束神经纤维受累表现为T2高信号，构成了熊猫脸的上半部白色
的轮廓；而双侧上丘、中脑导水管周围灰质神经核团正常的短T2
信号及中脑导水管的长T2信号构成了熊猫脸的下半部。D为脑桥
平面的横断面T2W1图像，与B图为同一层面，脑桥背侧的灰质
核团呈高信号。E为中脑平面的横断面FLAIR图像，与A图为同
一层面，红核周围内侧丘系的高信号在FLAIR像上更清晰。F为
脑桥平面的横断面FLAIR图像，与B图为同一层面，脑桥背侧的
灰质核团呈高FLAIR信号。
图2另一例肝豆状核变性患者，（左图）中脑水平的T2W1图
像显示熊猫脸征，（右图）FLAIR图像显示顶盖的高信号改变。
图3一名16岁女孩表现出异常行为和不自主运动，血清铜
蓝蛋白和尿铜研究证实了肝豆状核变性。T2W1轴位显示（A）壳核、
丘脑中的对称高信号（箭头）；（B）呈典型中脑大熊猫脸征。
图4一名17岁男性患者，以肢体震颤为主要表现，诊断为
肝豆状核变性，图为中脑平面轴位T2W1，可见呈典型熊猫脸征。