X线检查：骨龄落后放射性核素检查：甲状腺有无异位、结节及发育不良第30页，共45页，星期日，2025年，2月5日诊断本病新生儿期不易确诊，故新生儿的筛查显得十分重要在出现典型的临床症状时往往已造成不同程度的智能障碍，故早期诊断十分重要实验室检查是本病确诊的依据，光凭临床不易确诊早期确诊：新生儿TSH初筛20mU/L?测血清T4、TSH以确诊。第31页，共45页，星期日，2025年，2月5日鉴别诊断21-三体综合症、佝偻病、先天性巨结肠、侏儒症第32页，共45页，星期日，2025年，2月5日关于先天性甲状腺功能减低症(4)第1页，共45页，星期日，2025年，2月5日目的要求掌握散发性先天性甲状腺功能减低症的临床表现与诊断。本病的治疗与预防熟悉散发性先天性甲状腺功能减低症的病因及病理生理了解甲状腺素的生理功能第2页，共45页，星期日，2025年，2月5日甲状腺功能减低症：是由于各种不同的疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，以致甲状腺素缺乏；或是由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合症病变涉及的位置：原发性甲低病变在甲状腺本身继发性甲低病变在垂体或下丘脑发病机制和起病年龄：先天性获得性第3页，共45页，星期日，2025年，2月5日下丘脑－垂体－甲状腺轴第4页，共45页，星期日，2025年，2月5日先天性甲状腺功能减低症是儿科最常见的内分泌疾病是由于甲状腺激素合成不足所造成的发病率为1／7000分类1、散发性：先天性甲状腺不发育、发育不全或异位甲状腺合成途径中酶缺乏2、地方性：碘缺乏第5页，共45页，星期日，2025年，2月5日甲状腺激素生理和病理生理（一）甲状腺功能：合成甲状腺素（T4）和三碘甲状腺原氨酸（T3）。【生物合成和释放】
碘泵过氧化酶
碘（摄取)甲状腺内碘活性碘＋酪氨酸
碘化酪氨酸（MIT、DIT）为T3、T4
蛋白水解酶
水解，释放入血（血中T4多，T3少，T3主要靠T4脱碘而来。T3作用快、强、短，而T4作用弱、慢、持久）偶联酶第6页，共45页，星期日，2025年，2月5日
下丘脑TRH垂体TSH甲状腺T3、T4十十一一甲状腺素的调节第7页，共45页，星期日，2025年，2月5日甲状腺素生理作用：1、产热2、促进生长发育及组织分化：促进细胞、组织的生长发育和成熟；促进钙、磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长3、对代谢的影响：促进蛋白质合成，增加酶活力；促进糖吸收、糖原分解和组织对糖的利用；脂肪分解和利用4、对中枢神经系统影响：促进中枢神经系统的生长发育5、对维生素代谢的作用：对维生素B1、B2、B3、C的需要量增加；促进维生素A、视黄醇的合成6、对消化系统影响：分泌过多：食欲亢进、肠蠕动增加、大便次数多性质正常分泌不足：纳差、腹胀、便秘7、对肌肉的影响：分泌过多，出现肌肉神经应激性增高，出现震颤8、对血液循环系统影响：甲亢患者出现心跳加速，心排出量增加第8页，共45页，星期日，2025年，2月5日*病因散发性1、甲状腺不发育、发育不全或异位主要原因2、甲状腺素合成障碍：第二位原因甲状腺素合成和分泌过程中酶缺陷——常染色体隐性遗传3、促甲状腺激素缺陷垂体分泌促甲状腺激素TSH障碍下丘脑分泌的促甲状腺素释放激素TRH障碍第9页，共45页，星期日，2025年，2月5日4、甲状腺或靶器官反应低下甲状腺细胞膜上GSα蛋白缺陷对TSH无反应靶器官的β-甲状腺受体缺陷对T3、T4无反应5、母亲因素孕妇服抗甲状腺药物（暂时性甲低）孕妇患自身免疫性疾病第10页，共45页，星期日，2025年，2月5日地方性先天性甲低孕妇饮食缺碘目前少见。碘缺乏的最大危害“一代粗（甲状腺肿），二代傻，三代断根芽”,从这首曾经流传在重病区的民谣中可以窥见碘缺乏之危害。第11页，共45页，星期日，2025年，2月5日临床表现主要特点：智能落后生长发育迟缓生理功能低下第12页，共45页，星期日，2025年，2月5日甲状腺缺如、酶缺陷:新生儿期、婴儿早期出现症状甲状腺发育不良：生后3～6个月出现症状甲状腺异位：生后数年后出现症状