原发性小肠肿瘤多学科综合治疗中国专家共识2025
原发性小肠癌(primarysmall-boweladenocarcinoma,PSBA)作为一种罕见的消化道肿瘤，起源于小肠内壁分泌黏液的细胞，以腺癌最为多见。近年来，小肠肿瘤(small-boweltumors,SBTs)的发病率呈持续上升趋势。由于SBTs患者缺乏特异性临床表现，致使小肠肿瘤早期难以察觉，确诊时往往分期较晚，预后较差，5年的生存率不足30%。最新回顾性资料表明，小肠癌的治疗与结直肠癌存在差异，需要独立的诊断标准和治疗方案。鉴于此，中国医师协会结直肠肿瘤专业委员会组织编写小肠肿瘤的多学科综合治疗专家共识，旨在为临床医生提供更具针对性的实践指导，有效提升小肠肿瘤的诊疗水平。
一、流行病学概况
小肠是一个重要的消化器官，相比其他消化器官，SBTs的发病率低且较罕见，但近年来其发病率呈上升趋势。根据美国癌症协会的数据，
2024年新增12440例小肠癌病例，仅占全部肿瘤新发病例的0.6% (约占消化系统肿瘤新发病例的3.5%);死亡人数为2090例，占全部肿瘤死亡病例的0.3%(约占消化系统肿瘤死亡病例的1.2%)[1。
小肠肿瘤在地理分布上表现出显著差异，欧美发达国家的发病率较高，约为2~3例/10万人；而在发展中国家发病率较低，部分地区的年发病率仅为1例/10万人，这种差异可能与饮食习惯、环境因素及医疗资源水平的差异有关21。SEER(surveillance,epidemiology,
andendresults)数据库显示，男性和女性的小肠癌发病趋势相似，
男性发病率为3.2例/10万，女性为2.6例/10万。而在我国，小肠癌男性发病率为0.32例/10万，女性为1.95例/10万12。从发病部位来看，十二指肠肿瘤占小肠肿瘤的50%,空肠和回肠肿瘤分别占30%和20%。小肠肿瘤多见于中老年人群，发病高峰通常在50~70岁之间2l。
二、组织学分类
小肠肿瘤组织学分类复杂多样，主要包括腺癌、间质瘤、神经内分泌肿瘤、淋巴瘤、血管瘤和遗传性小肠癌，以及罕见的恶性黑色素瘤。
小肠腺癌是最常见的小肠恶性肿瘤，占小肠恶性肿瘤的30%~40%3。其发病与多种因素相关，包括慢性炎症、遗传易感性及某些癌前病变。小肠腺癌多发生于上段肠管，约45%~50%发生在十二指肠，病理特征与结直肠腺癌相似，表现为腺体结构紊乱、细胞异型性明显及核分裂象增多。根据肿瘤的分化程度，可将其分为高分化、中分化和低分化腺癌，其中低分化腺癌预后较差，易发生淋巴结转移及远处转移。
小肠间质瘤(gastrointestinalstromaltumor,GIST)是小肠最常见的间叶源性肿瘤，起源于胃肠道间充质干细胞。其发病与KIT基因或PDGFRA基因的突变密切相关，这些基因突变导致酪氨酸激酶持续激活，促进细胞增殖和存活4]。小肠间质瘤可发生在小肠的任何部位，但以空肠和回肠最为常见。肿瘤大小不一，可表现为黏膜下肿物或肠壁内肿块，部分患者可因肿瘤破裂出血或转移而出现症状。
小肠神经内分泌肿瘤(neuroendocrinetumorsofthesmallintestine,SI-NETs)是一类起源于肠嗜铬细胞的恶性肿瘤，发病率呈逐年上升趋势，其发病因素与遗传因素、慢性炎症刺激及某些激素水平异常等相关。
SI-NETs多发生于回肠，瘤细胞富含嗜铬颗粒，并分泌5-羟色胺、组胺等生物活性物质。临床表现为面部潮红、腹泻、哮喘等类癌综合征。
SI-NETs根据其分化程度和增殖指数可分为低级别、中级别和高级别，
其中低级别神经内分泌肿瘤恶性程度低，预后好；反之高级别神经内分泌瘤恶性程度高，预后较差。
小肠淋巴瘤是一种重要的组织学类型，占小肠恶性肿瘤的10%~20%15。其发病与慢性炎症、免疫缺陷及某些感染因素相关。小肠淋巴瘤多发生于回肠，病理类型以非霍奇金淋巴瘤为主，其中黏膜相关淋巴组织
(mucosa-associatedlymphoidtissue,MALT)类型较为常见。病变沿肠壁纵深发展，形成弥漫性增厚或多发溃疡，部分患者因肠梗阻或出血就诊6。
遗传性小肠癌主要包括家族性腺瘤性息肉病(familialadenomatous
polyposis,