多重PCR扩增子测序技术在新生儿遗传性耳聋突变检测中的应用与前景

一、引言

1.1研究背景与意义

听力是人类感知世界、进行交流的重要基础，而耳聋作为一种常见的感官缺陷，严重影响患者的生活质量和社会融入。新生儿遗传性耳聋是导致儿童听力障碍的主要原因之一，对个人、家庭及社会都带来沉重负担。据世界卫生组织统计，全球约有4.66亿人患有不同程度的听力障碍，其中很大一部分是由遗传性耳聋引起的。在中国，现有听力残疾人达2054万，0-6岁听力残疾儿童超过80万，且每年新增3万聋儿，约60%的先天性耳聋由遗传因素导致。遗传性耳聋具有高度的遗传异质性，涉及众多致病基因和突变位点，