1、选择好对象——禁止近亲结婚科学家的悲剧生物进化论的创始人,达尔文不顾亲朋友好友的劝告反对,感情胜过了理性,跟他舅父的女儿埃玛结了婚,婚后,他们共生育6子4女。数量不少,品种齐全。但他们的子女,有3个早死,3个一直患病,3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女,没有一位在科学上有成就,都属低能。30岁时与表姐埃玛结婚,生了10个孩子,其中3个早年夭折,视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。其余孩子活下来了,但都患有程度不同的精神病,以致三女儿一辈子未出嫁,二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育,五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活。第31页,共58页,星期日,2025年,2月5日2、遗传咨询提出防治对策、方法和建议身体检查,了解病史,做出诊断判断遗传病的类型推算后代发病率预防遗传病发生的主要手段之一。第32页,共58页,星期日,2025年,2月5日母亲生育年龄21三体综合症发病率29岁1/1500030~34岁1/80035~39岁1/27040~44岁1/10045岁1/503、提倡“适龄生育”24—29岁最佳女子最适于生育的年龄一般是24-29岁。由于女子的发育要到24-25岁才完成,男方以25一35岁为佳;要怀孕月份,通常为每年2、3月或7、8月为佳.因此,过早生育对母子的健康都不利。第33页,共58页,星期日,2025年,2月5日4、产前诊断能诊断的疾病:染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病检测手段:1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断第34页,共58页,星期日,2025年,2月5日练一练:1、下列属于多基因遗传病的是()A、原发性高血压B、苯丙酮尿症C、21三体综合症D、白化病2、遗传病是指()A、具有家族史的疾病B生下来就具有的疾病C、由于遗传物质发生了改变而引起的疾病D、由于环境因素而引起的疾病3、先天愚型形成的原因是()A、常染色体缺失B、性染色体多了一条C、常染色体多了一条D、常染色体少了一条CCA第35页,共58页,星期日,2025年,2月5日请大家指出下列遗传病各属于何种类型?
(1)苯丙酮尿症A.常染色体显性
(2)21三体综合征B.常染色体隐性
(3)抗维生素D佝偻病C.X染色体显性
(4)软骨发育不全D.X染色体隐性
(5)进行性肌营养不良E.多基因遗传病
(6)青少年型糖尿病F.常染色体遗传病
(7)性腺发育不良G.性染色体遗传病
第36页,共58页,星期日,2025年,2月5日早老症婴儿期即开始衰老,毛囊退化,脱发,掉牙,皮肤薄,萎缩干燥,皮下脂肪消失,骨发育不全,5岁即可出现动脉粥样硬化.病因是1号染色体上的基因突变.第37页,共58页,星期日,2025年,2月5日并指,单基因控制的显性遗传病。第38页,共58页,星期日,2025年,2月5日第39页,共58页,星期日,2025年,2月5日多指症第40页,共58页,星期日,2025年,2月5日第41页,共58页,星期日,2025年,2月5日关于人类遗传病与优生第1页,共58页,星期日,2025年,2月5日一、人类遗传病概述概念:指因遗传物质改变引起的人类疾病.遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病第2页,共58页,星期日,2025年,2月5日(一)、单基因遗传病概念:受一对等位基因控制的遗传病。显性致病基因常染色体:伴X染色体:并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病隐性致病基因常染色体:伴X染色体:白