遗传性疾病诊断精准化：2025年基因检测技术准确性应用案例集

一、遗传性疾病诊断精准化：2025年基因检测技术准确性应用案例集

1.1基因检测技术的发展背景

1.2基因检测技术在遗传性疾病诊断中的应用

1.2.1单基因遗传病

1.2.2多基因遗传病

1.2.3复杂遗传病

1.3基因检测技术准确性的挑战

1.42025年基因检测技术准确性应用案例集

1.4.1案例一：囊性纤维化基因检测

1.4.2案例二：高血压基因检测

1.4.3案例三：自闭症基因检测

二、基因检测技术在遗传性疾病诊断中的挑战与对策

2.1技术挑战

2.1.1检测通量与准确性的平衡

2.1.2基因变异的