第十七章神经系统发育异常性疾病;目
录;学习目的
通过学习脑性瘫痪、先天性脑积水、颅颈区畸形等神经系统发育异常性疾病的病因及发病机制、病理、临床表现、诊断及治疗原则，为提高神经系统发育异常性疾病的临床诊治水平奠定理论基础。
学习要点
脑性瘫痪的定义、临床表现及治疗；先天性脑积水、颅底凹陷症和Arnold-Chiari畸形的定义、临床表现。;第一节概述;神经系统发育异常性疾病（developmentaldiseasesofthenervoussystem）也称神经系统先天性疾病，是指在神经系统发育旺盛的妊娠前3个月内，胎儿受到母体内外环境各种致病因素的侵袭，引起神经系统发育障碍、迟滞或缺陷，造成出生后神经组织及其覆盖被膜和颅骨的各种畸形和功能异常。
神经系统发育异常性疾病的病因复杂，目前研究证实，感染、药物、辐射、躯体疾病、社会心理等母体内外环境因素，会对胚胎发育产生影响，造成胎儿发育异常。;第二节脑性瘫痪;脑性瘫痪（cerebralpalsy）是一组持续存在的中枢性运动和姿势发育障碍、活动受限综合征，是由于发育中的胎儿或婴幼儿脑部非进行性损伤所致。脑性瘫痪常伴有感觉、知觉、认知、交流和行为障碍，以及癫痫和继发性肌肉、骨骼功能及发育异常。;【病因及发病机制】
本病病因复杂，可发生在出生前、围生期及出生后。
1.出生前
胚胎期脑发育异常，孕妇妊娠期间患重症感染、严重营养缺乏等，皆可影响胎儿脑发育，而致永久性脑损害。
2.围生期
早产、缺氧、颅内出血等均可引起本病。早产为最主要的脑性瘫痪致病因素，且出生体重愈低，胎龄愈小，发病率则愈高。
3.出生后
中枢神经系统感染、头部外伤、重度窒息等均可引起脑性瘫痪。;【病理】
最常见为弥漫性不同程度大脑皮质发育不良或萎缩性脑叶硬化，其次为大脑白质局限性硬化和巨大的脑穿通畸形，脑内可有点状或局灶性出血。
【临床表现】
脑性瘫痪临床表现各异，以运动障碍为特征，主要为锥体系统损伤所致，可见不同程度的瘫痪、肌张力增高、腱反射亢进和病理征阳性等。可出现小脑、脑干、脊髓等损伤症状，亦可伴癫痫发作、视听障碍、行为异常及认知障碍等。临床??可分为以下五种类型。;1.痉挛型脑瘫
占脑性瘫痪患儿的60%～70%，是脑性瘫痪中最常见的一类。主要是以锥体系受损为主，牵张反射亢进是本型的特征。分为痉挛型四肢瘫、痉挛型双瘫、痉挛型偏瘫三种类型。
①痉挛型四肢瘫：患儿常表现为四肢肌张力增高，上肢背伸、内收、内旋，拇指内收，躯干前屈，下肢内收、内旋、交叉，膝关节屈曲，剪刀步、尖足、足内外翻，拱背坐，腱反射亢进、踝阵挛、折刀征和锥体束征等。
②痉挛型双瘫：症状同痉挛型四肢瘫，主要表现为双下肢痉挛及功能障碍重于双上肢。
③痉挛型偏瘫：症状同痉挛型四肢瘫，表现在一侧肢体。;2.强直型脑瘫
临床查体可见其伸张反射呈特殊亢进状态，腱反射正常或减弱，常伴有智力及语言障碍。
3.不随意运动型脑瘫
以锥体外系受损为主，该型最明显特征是非对称性姿势，头部和四肢出现不随意运动，该型肌张力可高可低，可随年龄改变。
4.共济失调型脑瘫
以小脑受损为主，以小脑功能障碍为主要特征。
5.混合型脑瘫
具有两型以上的特点。;【辅助检查】
1.颅脑MRI、CT扫描
是脑性瘫痪诊断有力的支持，可了解脑性瘫痪患儿颅内结构是否异常。MRI在病因学诊断上优于CT；弥散加权成像（DWI）可以提供早期脑性瘫痪患儿的影像信息。
2.脑电图检查
疑为惊厥或癫痫发作者可做脑电图检测。
3.脑诱发电位检测
可发现患儿的视听功能异常。
4.智力及语言等相关检查
可发现患儿智力、语言等异常。;【诊断及鉴别诊断】
1.诊断要点
目前主要依靠脑性瘫痪的临床症状与体征进行诊断。根据2015年中国脑性瘫痪康复指南拟定的诊断标准如下：
必备条件：
（1）中枢性运动障碍持续存在：婴幼儿脑发育早期发生运动功能障碍，或显著发育落后。功能障碍是持久性、非进行性，但并非一成不变。
（2）运动和姿势发育异常：包括动态和静态，以及卧位、坐位和立位时的姿势异常，运动时出现运动模式的异常。;（3）反射发育异常：主要表现有原始反射延缓消失和立直反射及平衡反应的延迟出现或不出现，可有病理反射阳性。
（4）肌张力及肌力异常：大多数脑性瘫痪患儿的肌力是降低的；痉挛型脑瘫肌张力增高、不随意运动型脑瘫肌张力变化。
参考条件：
（1）有引起脑性瘫痪的病因学依据。
（2）可有头颅影像学佐证（52%～92%）。
脑性瘫痪的诊断应具备以上四个必备条件，参考条件可帮助寻找病因。;2.鉴别诊断
（1）遗传性痉挛性截瘫：多有家族史，儿童期起病，进展缓慢，可伴有弓形足畸形，并无智能障碍。
（2）Louis-Ba