5p15缺失几种常见染色体病的主要临床特征发生部位临床表现21三体综合征18三体综合征13三体综合征5p-综合征神经系统严重智力低下、肌张力低下智力低下、肌张力亢进严重智力低下、肌张力异常严重智力低下?头部小头畸形、枕部扁平头长、枕部凸出小头畸形小头、满月脸、脑萎缩、脑积水??颈部颈短、颈蹼颈短??眼部眼距宽、外眼角上斜、内眦赘皮眼距宽、内眦赘皮、眼球小虹膜缺损、偶有独眼或无眼畸形眼距宽、内眦赘皮、外眦下斜耳部耳廓小、低位耳廓畸形（动物耳）、低位耳低位伴耳廓畸形耳低位鼻部鼻梁低平??塌鼻梁口部张口伸舌、流涎小口、小颌、唇裂和/或腭裂唇裂/腭裂小颌、腭弓高牙错位咬合心脏先天性心脏病（房中隔缺损与房室畸形常见）95％以上有先天性心脏病各种类型心脏病?腹部胃肠道畸形肠息肉、腹股沟疝或脐疝胃肠道畸形?泌尿、男性可有隐睾肾畸形、隐睾肾畸形、隐睾小阴茎、小生殖系统男性无生育力?双阴道、双角子宫睾丸、隐睾、肾畸形手短而宽、第5指桡侧弯、短特殊握拳状多指、特殊握拳状如18三体手小足短而宽、第1、2趾间距宽摇椅样足多趾、足内翻足小皮肤纹理通贯手、atd角增大、第5指一条褶纹30％有通贯手指弓形纹增多形纹增多通贯手、atd角增大、指弓?五、微小缺失综合征（smalldeletionsyndrome）
由于染色体上一些小带的缺失所引起的疾病缺失可通过高分辨染色体分析或FISH检测确定常染色体微小缺失综合征
疾病名称（OMIM#）基因定位主要临床症状遗传学Langer-Giedion综合征（150230）8q24.1毛发稀疏、皮肤松弛、多发性骨疣、小头、智力低下ADBeckwith-Wiedemann综合征（130650）11p15巨人、巨舌、脐疝、低血糖、常发肾上腺肿瘤不规则显性，所有11p15重排都是由母亲遗传而来Wilms瘤（194070）11q13肾肿瘤、双侧无虹膜、泌尿道畸形、智力低下ADWAGR综合征（109210）11q13同上AD视网膜母细胞瘤（180200）13q14.2-14.3儿童期眼部肿瘤，有染色体缺失者多有小头畸形、智力低下ADPrader-Willi综合征（176270）15q11-13智力低下、肌张力低、性腺发育低下、肥胖手足小、身材矮缺失的染色体是父源的Angelman综合征（234400）15q11-13面孔似“快乐木偶”、智力低下、肌张力低过度笑容、癫痫缺失的染色体是母源的Miller-Dieker综合征（247200）17p13智力及发育低下、无脑回、耳畸形、50%有先天心脏缺陷可能有染色体缺失,缺失的染色体主要来自父亲Alagille综合征（118450）20p11神经体征、学习困难主动脉狭窄、肺动脉瓣狭窄、脊椎异常ADDi-GeorgeSprintzen综合征（188400）22q11胚胎第三、四咽囊和第四腮弓发育缺陷、甲状腺机能减退、免疫缺陷、特殊面容等AD母源缺失?Angelman综合征15q11-13面孔似“快乐木偶”、智力低下、肌张力低过度笑容、癫痫缺失的染色体是父源的Prader-Willi综合征15q11-13缺失的染色体是母源的智力低下、肌张力低、性腺发育低下、肥胖手足小、身材矮主要常染色体病21三体综合征DownSyndrome18三体综合征Edwardsyndrome13三体综合征Patausyndrome5p-综合征criducatsyndrome15q11-13缺乏Prader-WillisyndromeTheEnd14畸变染色体引起
的疾病
chromosomaldisorder畸变染色体引起的疾病
前言染色体的发病概况常染色体病Down综合征性染色体病染色体异常携带者前言
染色体病（chromosomaldisorder)染色体数目或结构异常引起的疾病分类：常染色体病、性染色体病染色体异常的携带者染色体的发病概况
染色体病在临床上和遗传上特点：染色体病患者均有先天性多发畸